Doença

Displasia do tecido conjuntivo

Informações gerais

A displasia do tecido conjuntivo (DST) é uma condição causada por anormalidades geneticamente determinadas no desenvolvimento do tecido conjuntivo nos períodos embrionário / pós-natal e metabolismo que se caracteriza por distúrbios na estrutura (defeitos) dos componentes da matriz extracelular (colágeno e fibras), acompanhados pelo comprometimento do funcionamento de vários órgãos e sistemas do corpo.

Termo grego "displasia"refere-se a uma violação de qualquer processo de formação / formação que se aplique a tecidos e órgãos internos (Wikipedia). Na literatura, muitas vezes é possível encontrar sinônimos de DST, como" síndrome da displasia do tecido conjuntivo "," disfunção do tecido conjuntivo "," síndrome da displasia do tecido conjuntivo " , "Falha mesinquimal", etc.

Código da CID-10 para displasia do tecido conjuntivo

Devido à falta de uma terminologia unificada e de critérios de diagnóstico, o local do horário de verão na rubrica da CID-10 não está definido. Consequentemente, as síndromes diferenciadas / indiferenciadas da displasia CT estão localizadas em várias classes e títulos.

No coração do DST está uma mutação de genes responsáveis ​​pela síntese de fibras do tecido conjuntivo. O horário de verão é extremamente diversificado e pode se manifestar por patologias / alterações de quase todos os órgãos / sistemas que contêm essas fibras. Além disso, o número de mutações e sua localização variam dentro de amplos limites, o que determina uma grande variedade de manifestações clínicas, e os pacientes recorrem a especialistas de vários perfis.

Todo o conjunto de distúrbios hereditários do tecido conjuntivo é combinado com base em uma comunidade de sinais viscerais / externos em várias síndromes e fenótipos, caracterizados por uma variedade de manifestações de sintomas clínicos - desde formas benignas subclínicas até patologia de múltiplos sistemas / múltiplos órgãos com evolução progressiva (com paradas periódicas, remissões).

Característica do tecido conjuntivo

O tecido conjuntivo (CT) representa cerca de 50% da massa do corpo humano. Sua estrutura é representada por substância intercelular, fibras e elementos celulares. Existem muitas variedades de tecido conjuntivo (Fig. Abaixo), dentre as quais se destaca o tecido fibroso denso formado / não formado; tecido fibroso não formado solto; gorduroso; osso; cartilagem, tecido reticular, sangue e linfa. Cada tipo de ST tem suas próprias especificidades.

As funções deste tipo de tecido são extremamente diversas:

  • participação na formação da estrutura de órgãos / tecidos (proteínas associadas ao colágeno / elastina);
  • função de suporte;
  • regulador crítico homeostase (manutenção do equilíbrio água-sal, permeabilidade do tecido);
  • é um componente essencial do ambiente interno do corpo humano;
  • participa dos processos de regulação imune.
  • em grande parte determina a identidade constitucional do indivíduo.

São distinguidos dois grandes grupos de displasia do tecido conjuntivo:

  • Displasia diferenciada (com um tipo conhecido de herança e um defeito genético específico com um quadro clínico claro).
  • A displasia indiferenciada (nDST) é uma patologia geneticamente heterogênea com alterações em vários genomas e várias combinações com uma ampla gama de sintomas clínicos que não corresponde a nenhuma das doenças diferenciadas. Mais comum em crianças.

O amplo polimorfismo das doenças se deve à diversidade de combinações de alelos de diferentes locos gênicos em combinação com o efeito específico de vários fatores ambientais adversos. Verificou-se também que certas síndromes dentro da mesma linhagem podem apresentar sinais de herança autossômica recessiva / autossômica dominante e ligada ao sexo. A estrutura das manifestações fenotípicas externas e internas na displasia indiferenciada do tecido conjuntivo é mostrada na figura abaixo.

Manifestações fenotípicas da DST (defeito genético) podem ocorrer em diferentes idades, de acordo com a frequência da expressão gênica e os padrões temporais da expressão gênica, a natureza e a intensidade da exposição a fatores ambientais. É o período da formação de sinais clínicos de DST que pode refletir indiretamente o “significado” de um defeito genético e a probabilidade de gravidade do curso do processo displásico. Além disso, deve-se ter em mente que os distúrbios estruturais e funcionais hereditários do tecido conjuntivo são uma base negativa para o surgimento e desenvolvimento de várias patologias associadas (complicações).

Atualmente, os dados sobre a incidência de DST entre diferentes autores variam significativamente, devido à dependência da incidência de displasia de ST na idade dos indivíduos examinados. Sinais fenotípicos de horário de verão podem ocorrer ao longo da vida: manifestação mínima e identificação de sinais de horário de verão ocorrem no período neonatal; no período de 4-5 anos já estão formados e manifestos prolapso da válvula cardíaca (displasia do tecido conjuntivo do coração); com 5-7 anos de idade - deformações do tórax e coluna (síndrome toracodiafragmática), hipermobilidade das articulações, miopia, pés chatos; na adolescência, muitas vezes o horário de verão se manifesta pela síndrome vascular.

O período crítico para a manifestação do DST é a idade de 13 a 15 anos (adolescência), quando é observado o maior aumento nos sinais de falha do tecido conjuntivo, o que se deve a um aumento significativo na massa total de tecido conjuntivo durante o período de crescimento máximo do corpo.

Na grande maioria dos pacientes acima de 35 anos, o risco de um novo sintoma de DST é mínimo e o principal problema nessa faixa etária são as complicações das síndromes displásicas já manifestadas, que determinam o risco de incapacidade do paciente e causam perdas fatais.

O ponto negativo é a baixa conscientização dos pais de crianças com sinais de nDST, quando os pais de uma criança com uma patologia de TC diagnosticada a atribuem não à presença de uma patologia sistêmica na criança, mas aos sinais inerentes à criança em um certo estágio de desenvolvimento (sinais fenotípicos) herdados, considerando que outro sintoma também é característico de seus outros parentes (avós) e não requer intervenção médica. Ao mesmo tempo, os pais não sabem que a displasia do tecido conjuntivo em crianças indica um alto risco de desenvolver doenças gastrointestinais, cardíacas, renais e articulares em seu contexto no futuro e, portanto, nem sequer têm uma idéia geral de como tratar a displasia em crianças. .

Em geral, o significado social das patologias associadas ao horário de verão é extremamente alto, pois contribui para a incapacidade / incapacidade devido a um grande número de anomalias significativas dos sistemas muscular, osteoarticular, cardíaco, oftalmológico, gastrointestinal e outros; alta mortalidade de pacientes com arritmias cardíacas, ruptura de aneurismas, cardiopatia isquêmica; patologias do sistema reprodutivo e uma diminuição geral dos indicadores de saúde da população.

Patogênese

A patogênese do DST é baseada em mutações de genes que codificam a síntese, desenvolvimento e organização espacial das estruturas do tecido conjuntivo (matriz, colágeno, complexos de proteínas e carboidratos e proteínas estruturais) nos períodos embrionário / pós-natal, o que se manifesta ainda mais por defeitos na substância básica e nas estruturas fibrosas da CT, resultando em ao distúrbio da homeostase em vários níveis (tecido, órgão e organismo) na forma de uma variedade de distúrbios morfofuncionais.

Morfologicamente, o DST é caracterizado por mudanças acentuadas nas glicoproteínas, fibrilas colágenas / elásticas, fibroblastos e proteoglicanos.

Classificação

Uma única classificação do horário de verão devido à variedade de manifestações patológicas ainda não existe. Dependendo das especificidades do fator etiológico, é habitual dividir o horário de verão em dois grupos:

  • DST diferenciado - um grupo de doenças de gênese monofatorial, caracterizado por um defeito genético específico, um tipo específico de herança, sintomas clínicos claros (Síndrome de Sticklersíndrome da pele flácida Síndromes de Marfan e Ehlers-Danloosteogênese imperfeita e outros). Nesse grupo, os mais comuns são hereditários colagenopatia, elastinopatias, trombospondilopatia, laminopatia. Ou seja, a base das doenças desse grupo é um defeito pronunciado em um único gene específico. Além disso, a influência de fatores ambientais no desenvolvimento de formas diferenciadas está ausente total ou minimamente expressa. Cerca de 250 doenças hereditárias monogênicas são descritas na literatura.
  • DST indiferenciado - são de natureza poligênica-multifatorial, isto é, sua gênese é baseada em mutações de muitos genes em diferentes combinações e no impacto de vários fatores ambientais. Além disso, o conjunto de sinais fenotípicos e sintomas clínicos dessas doenças não se enquadra em nenhuma doença diferenciada. Dependendo das estruturas do tecido conjuntivo envolvidas no processo patológico (ossos tubulares longos, esclera do olho, aparelho articular-ligamentar, ligamentos das lentes, grandes vasos do tipo elástico, válvulas cardíacas, vasos do tipo elástico-músculo de médio calibre, etc.), síndrome de hipermobilidade das articulações, tipo marfan fenótipos elersiformes e mistos, aparência marfanóide, prolapso da válvula mitral. Essa separação dos fenótipos do nDST é devida à natureza multidirecional das aparências clínicas, patologia associada e complicações específicas, que permitem determinar indiretamente a capacidade de trabalhar e o prognóstico para a vida de um paciente.

Razões

A causa direta do horário de verão é baseada em vários tipos de mutações durante o período de desenvolvimento embrionário / pós-natal da criança. Os fatores mutagênicos que afetam o feto incluem: gravidez agravada (pré-eclâmpsia, hipóxia intrauterina, anemiainsuficiência placentária, etc.), presença de anormalidades e malformações, histórico de reanimação, maus hábitos da mãe (beber, fumar), desnutrição, estresse grave, doenças infecciosas do trato urogenital, medicamentos durante a gravidez, SARS. Fatores exógenos, como riscos ocupacionais e condições ambientais adversas, podem desempenhar um papel na desorganização da ST.

Sintomas de displasia do tecido conjuntivo

Displasia diferenciada do tecido conjuntivo

É caracterizada por um quadro clínico claro e claramente descrito, inerente a uma síndrome específica. Devido às muitas síndromes de displasia diferenciada (Síndrome de Christ-Siemens-Turen, Alporta, Marfana, Sjogren, Ehlers-Danlos, síndrome de hipermobilidade articular familiar, imperfeita osteogêneseforma bolhosa epidermólise, "Doença do homem de cristal" e outros cuja descrição da clínica na estrutura de um artigo de investigação é impossível. Selecionamos apenas alguns deles.

Displasia ectodérmica anidrótica (sinônimo - síndrome de Christ-Siemens-Turen)

Displasia ectodérmica Manifesta-se quase imediatamente após o nascimento de uma criança e dura a vida inteira. Manifesta-se exclusivamente em meninos e em meninas (heterozigotos), podem ser observadas alterações dentárias (Fig. Abaixo), como micro e hipodontia (dentes pequenos / falta de dentes).

A maioria dos nascidos com displasia ectodérmica tem um formato cromossômico X com localização de mutações nos genes - Xql2-ql3. Os sinais clínicos típicos são baixa estatura e uma face senil característica (testa grande com tubérculos frontais pronunciados e arcos superciliares (“testa olímpica”), nariz e bochechas afundadas, ossos zigomáticos largos, nariz pequeno em forma de sela com hipoplasia das asas, lábios carnudos invertidos, orelhas grandes e deformadas e queixo maciço.

Na cavidade oral, a doença se manifesta por anormalidades dentárias atípicas (hipodontia, microdontia, anodontia) Os dentes entram em erupção muito mais tarde que o normal, permanecem por muito tempo na fase do leite, podem estar parcialmente / completamente ausentes, geralmente com grandes lacunas entre eles, severamente deformados.

A pele ao redor da boca devido à deformação dentária pode ter dobras. A aparência senil é devida a uma diminuição no terço inferior da face, com completa ausência de dentes e severidade acentuada da prega supramental.

Tais pacientes são caracterizados por hipoplasia (afinamento) da pele e suor insuficiente, glândulas lacrimais devido à sua ausência, o que leva a uma cascata de vários distúrbios - desenvolvimento hipertermia (superaquecimento do corpo) e é a causa da morte de tais crianças; conjuntivitecomplicado queratite e catarata. O subdesenvolvimento das glândulas secretoras contribui para o desenvolvimento de rinite, laringite, faringite, estomatite, bem como infecções pulmonares recorrentes.

O cabelo é fino, seco e esparso, cresce lentamente. As sobrancelhas são raras, os cílios estão ausentes, o crescimento de pêlos nas áreas axilares é escasso. Possível e completo alopecia. A pele hipoplásica é afinada, seca, escamosa e propensa eczemainfecções bacterianas / fúngicas.

Nas mulheres, a displasia ectodérmica ocorre de forma leve, principalmente na forma de distúrbios focais da transpiração, anormalidades dentárias não pronunciadas, desenvolvimento fraco das glândulas mamárias. O desenvolvimento mental, por via de regra, não sofre.

Displasia espondiloepifisária dos membros superiores e inferiores

A displasia espondiloepifisária tem várias formas, baseadas em um tipo diferente de herança da doença. Com um tipo de herança autossômica dominante, a doença já se manifesta aos 1-2 anos de idade e se manifesta por claudicação, que mais tarde se desenvolve em uma marcha de pato, restrição de movimento nas articulações grandes, aumento da fadiga e dor ao caminhar. Aos 7 a 9 anos, o retardo do crescimento da criança em relação a colegas saudáveis ​​é revelado e as contraturas de flexão das articulações do quadril e joelho são reveladas. Como regra, a doença se manifesta pela curvatura da coluna vertebral (cifose/lordose), deformações dos segmentos das extremidades inferior / superior (fig. abaixo).

Violação da postura e deformação das pernas, displasia espondiloepifisária

Este formulário é caracterizado por deficiência visual (astigmatismo, miopiaopacificação da lente, descolamento de retina) aumento do fígado e baço, cardiomiopatia, o desenvolvimento intelectual não sofre.

A displasia espondiloepifisária das extremidades superior / inferior com um mecanismo ligado ao sexo é detectada após 5-8 anos de vida de uma criança e manifesta-se por retardo de crescimento, escoliose/cifose, ou seja, apenas o sistema músculo-esquelético é afetado, não são observados distúrbios pronunciados das articulações, bem como a ausência de malformações dos órgãos internos, órgãos da visão. O crescimento adulto geralmente não excede 150 centímetros.

Displasia fibrótica

É caracterizada por uma patologia do desenvolvimento do esqueleto, na qual o tecido ósseo é substituído por tecido fibroso por elementos de um osso displásico.No coração da doença está uma mutação somática em um gene GNAS1, manifestada pela ossificação lenta e perversa do embrião. Sua manifestação mais comum é a displasia fibrosa da tíbia.

Filhos mais velhos doentes. A displasia fibrosa, por via de regra, começa imperceptivelmente, progride muito lentamente e interrompe seu desenvolvimento ativo após a puberdade. No início da doença, a dor está ausente. Posteriormente, os ossos se deformam gradualmente, engrossam e sofrem curvatura. Em particular, o fêmur após a deformação assume a forma de bastão de pastor (Fig. Abaixo).

Muitas vezes, a doença é detectada somente após uma fratura patológica.

Displasia congênita do joelho

A deformidade displásica congênita das articulações do joelho é responsável por cerca de 1,2% das patologias congênitas do sistema músculo-esquelético. Distinguir valgo (Em forma de X) e varusny Tipo de deformidade do joelho (em forma de O) (Figura abaixo).

Como regra, a displasia da articulação do joelho na primeira infância é assintomática, no entanto, a partir dos 2-3 anos de idade, quando a criança começa a andar ativamente, os sintomas da doença tornam-se bastante pronunciados. As crianças apresentam deformação frontal das articulações do joelho (uma ou ambas), insegurança ao caminhar, quedas frequentes, claudicação leve e agachamento - perda de equilíbrio.

Durante os movimentos no joelho, são ouvidos os "cliques". A contratura por flexão da articulação se desenvolve gradualmente, há uma restrição da rotação da perna para fora e do comprimento da passada. À medida que o crescimento progride, os sintomas progridem, a dor nas articulações pode aparecer, uma luxação persistente da patela aparece, que muda para fora e para cima.

Síndrome de hipermobilidade articular

Pode ser um dos componentes obrigatórios do complexo de sintomas da displasia diferenciada da TC (Síndrome de Ehlers-Danlos, Marfana e outros) e também é uma das manifestações claras do horário de verão indiferenciado. A maior hipermobilidade articular em crianças é detectada entre os 13 e os 14 anos de idade, devido a um aumento acentuado e ao teor máximo de elastina. À medida que envelhece, diminui de 3 a 5 vezes (em 25 a 30 anos), no entanto, várias lesões de tecidos periarticulares e processos involutivos no aparelho ligamento-tendão progridem acentuadamente; No centro da patogênese do GHS está um defeito hereditário colágeno, que é expresso pela hiperextensibilidade das estruturas do tecido conjuntivo e pela diminuição de sua força mecânica (fig. abaixo).

A hipermobilidade das articulações é clinicamente manifestada por vários sintomas, que incluem sintomas articulares e extra-articulares. Manifestações articulares se manifestam na forma de:

  • Mialgia/artralgia sem alterações visíveis nos músculos / articulações. Na maioria das vezes, aparecem no joelho, tornozelo e também nas pequenas articulações das mãos.
  • Patologia pós-traumática articular / periarticular aguda, que pode ser acompanhada bursite, sinovite.
  • Dor mono / poliarticular crônica, provocada por esforço físico e frequentemente acompanhada por sinovite moderada.
  • Muitas vezes, luxações / subluxações das articulações principalmente do ombro, articulações metacarpofalângicas, entorse da articulação do tornozelo.
  • Fraturas ósseas frequentes.
  • Pés planos transversais / longitudinais ou combinados com o desenvolvimento de complicações na forma de hálux valgo e tenossinovite da articulação do tornozelo, bursite, deformação dos dedos.
  • Deformidades da coluna vertebral (escoliose) e a aparência de dor.

Manifestações extra-articulares são manifestadas:

  • Maior elasticidade, fragilidade e vulnerabilidade da pele.
  • Doença varicosa em uma idade relativamente jovem.
  • Prolapso da válvula mitral.
  • Hérnias de localização diferente (pós-operatório, umbilical, linha branca do abdômen, inguinal).
  • Por omissão dos órgãos internos - rins, útero, estômago, reto.
  • Fraqueza geral.

Displasia indiferenciada do tecido conjuntivo

As manifestações clínicas do nDCT são compostas por muitos sintomas e são extremamente variáveis. Como regra, as manifestações são de múltiplos órgãos por natureza, uma vez que vários órgãos ou sistemas do corpo estão envolvidos no processo patológico. Pequenos e grandes grupos de caracteres são distinguidos de uma grande lista de manifestações fenotípicas. Os sintomas mais característicos da displasia do tecido conjuntivo de um tipo indiferenciado:

  • Do sistema músculo-esquelético: físico astênico, deformidades da coluna vertebral, deformidades no peito com quilha / funil, pés chatos de vários tipos, displasia articulações do quadriltendência à luxação / subluxação das articulações, pé torto, hipermobilidade das articulações, membros em forma de X / O, alongamento desproporcional dos membros.
  • Do sistema cardiovascular: síndrome toracodiafragmática, alterações nas válvulas cardíacas (prolapso da válvula mitral), danos nas artérias (varizes), síndrome arrítmica, aneurismas hemodinâmicos bifurcados, idiopáticos hipotensão arterial, displasia do músculo e tecido fibroso dos vasos sanguíneos (displasia fibromuscular), disfunção endotelial, telangiectasias.
  • Do sistema muscular: baixo peso grave.
  • Da pele: hiperelástica, diluída, com aumento de trauma com a formação de cicatrizes e cicatrizes quelóides.
  • Do sistema broncopulmonar: bronquiectasia, discinesia traqueobrônquicadistúrbios ventilatórios espontâneos pneumotórax.
  • Da cavidade oral e do trato gastrointestinal: má oclusão, cárie, doença periodontal generalizada, retardo de crescimento e dentição; gastrite, refluxo gastroesofágico, anomalias da vesícula biliar, crônica constipação.
  • Do lado do sistema visual: estrabismo, astigmatismo, graus variados de miopia, alongamento do globo ocular, córnea plana, deslocamento das lentes, descolamento de retina.
  • Dos rins: nefroptoseAlterações renovasculares.
  • Os sinais externos são a formação precoce de rugas, má oclusão, um formato específico do rosto (assimetrias faciais pronunciadas, crescimento de pêlos na testa, orelhas grandes, orelhas enrugadas, ptose gravitacional).
  • Do lado do sistema imunológico: síndrome de imunodeficiência, síndromes alérgicas / autoimunes.
  • No lado mental: depressão/ aumentado ansiedadedistúrbios neuróticos enurese, distonia neurocircular, defeitos de fala.

Testes e diagnósticos

O diagnóstico de síndromes diferenciadas de displasia baseia-se na presença de sinais clínicos claros, queixas de pacientes, um estudo de história da família e dados de exames laboratoriais e instrumentais. O diagnóstico de formas indiferenciadas de displasia do tecido conjuntivo é complicado pela falta de algoritmos de diagnóstico uniformes (comuns). O diagnóstico do nDST é baseado em uma combinação de manifestações fenotípicas e viscerais, que são marcadores específicos da “fraqueza” do tecido conjuntivo.

É a totalidade dos sinais fenotípicos / viscerais identificados no paciente que permite diagnosticar uma variante específica da patologia do tecido conjuntivo. Vários estudos instrumentais são utilizados para identificar sinais fenotípicos / viscerais: ultrassonografia (ultrassonografia dos rins, órgãos abdominais, ecocardiografia), eletrofisiológica (encefalograma, ECG), radiológica (radiografia da coluna dos pulmões, articulações), métodos endoscópicos (FGDS), laboratório (parâmetros bioquímicos do sangue) , estado imunológico, sistema de hemostasia, biópsia de pele, avaliação do nível de hidroxiprolina em fluidos biológicos, determinação do nível de proteína total e conteúdo de micro / macro elementos - Alzen, fósforo, magnésio, cobre), e outros.

Tratamento da displasia do tecido conjuntivo

Não há tratamento específico para displasia do tecido conjuntivo. Os principais princípios do tratamento da displasia do tecido conjuntivo em crianças são:

  • Terapia patogenética - destinada a corrigir distúrbios de síntese / catabolismo glicosaminoglicanos, estimulação dos processos de formação de colágeno, estabilização do metabolismo vitamínico-mineral e aumento do estado bioenergético do corpo.
  • Terapia medicamentosa sintomática (alívio da dor, melhora do fluxo sanguíneo venoso, uso de hepatoprotetores, adaptógenos, betabloqueadores, sedativos, tratamento cirúrgico, etc.).
  • Dietoterapia (dieta enriquecida com proteínas, oligoelementos / vitaminas).
  • Terapia não medicamentosa (exercícios de fisioterapia, tratamento adequado, massagem, fisioterapia, tratamento de spa, psicoterapia, correção ortopédica).

Terapia medicamentosa

Para corrigir a síntese / catabolismo dos glicosaminoglicanos, são prescritas preparações de ação de modificação estrutural: Sulfato de condroitina, Sulfato de glucosamina (Condróxido, StructumDONA Rumalon e outros). Essas drogas estão ativamente envolvidas nos processos de regulação metabólica. condrócitos (estimular a síntese de glicosaminoglicanos / proteoglicanos, inibir a síntese de enzimas, ativar processos anabólicos na matriz da cartilagem). É conveniente usar condroprotetores combinados (Arthra, Teraflex, Kondronova, Artroflex e outros). Faça cursos com duração de 2 a 4 meses.

Estimular os processos de formação de colágeno L-lisina, L-prolina, Corpo vítreo, Solcoseril, Piaskledin 300 em combinação com cofatores de síntese colágeno - um complexo de vitaminas (grupos B, C, E), Ácido nicotínico, Cloreto de carnitina, micro / macrocélulas (zinco, cobre, magnésio, manganês, ferro) - Magne B6, Magnerot, Aspartato de zinco, Sulfato de zinco, Zincita, Sulfato de cobre, Selênio, Calcitonina e outros

A estabilização / melhoria do metabolismo mineral é alcançada pelo paciente em uso de medicamentos que normalizam o metabolismo cálcio-fósforo no organismo (vitamina D2 ou, se necessário, suas formas ativas - Oksidevit, Alpha D3-Teva, vitamina d3 (Bonviva Bon); várias preparações de magnésio, fósforo, cálcio (Ergocalciferol, Cálcio D3-Nycomed, Alfacalcidol, Osteogenon, Upsavit cálcio, Oksidevit e outros). Ao mesmo tempo, ao tomar esses medicamentos, é necessário controlar o nível de atividade do fósforo, cálcio e fosfatase alcalina.

Correção do nível de aminoácidos livres. Para esse fim, geralmente prescrito: Metionina, Ácido glutâmico, Arginina, Glicina, Dibikor, Suplementos alimentares e outros.Para melhorar a absorção de aminoácidos, indique Retabolil ou Orotato de potássio.

Para aumentar o nível do estado bioenergético do corpo, são prescritos medicamentos contendo compostos de fósforo - Mildronate, Amber Elixir, Riboxina, Phosphaden, Limontar, Lecitina, Carnitina, Dimephosphone, Elkar, Coenzima Q10, Nicotinamida, Riboflavina e outros

A normalização das reações de peroxidação é alcançada pela nomeação Mexidol, Glutationa, preparações de selênio, vitaminas (C, A, E), bioflavonóides cítricos, ácidos graxos poliinsaturados.

As dosagens, a duração do curso de tratamento e o número de cursos realizados para um determinado medicamento são determinados individualmente.

Terapia não medicamentosa

Rotina diária. Em pacientes com DST na ausência de comprometimento funcional pronunciado por órgãos / sistemas, recomenda-se um regime geral com uma clara alternância de trabalho e repouso. Pacientes com osteogênese imperfeita ou desvios significativos do sistema osteoarticular devem levar um estilo de vida poupador e evitar qualquer trauma devido ao alto risco de fraturas, luxação / subluxação das articulações (use muletas, use espartilho, sapatos ortopédicos, etc.).

Salto, corrida, agachamento, levantamento de peso, caminhada rápida não são recomendados para os pacientes. Também é necessário evitar uma posição fixa (sentado / em pé prolongado em uma posição). O ritmo ideal de atividade motora para pacientes com osteoartrite no contexto do horário de verão é uma alternância constante de carga com períodos de descanso (15 a 20 minutos).

Psicoterapia Os pacientes com DST são caracterizados por uma alta probabilidade de processos nervosos e uma tendência a ansiedade e condições afetivas, e, portanto, precisam de uma correção psicológica do comportamento. A principal tarefa é desenvolver as atitudes e comportamentos adequados do paciente na família, equipe e sociedade.

Correção ortopédica - realizada, se necessário, com dispositivos especiais que reduzem a carga na coluna vertebral / articulações (suporte do arco, sapatos ortopédicos, rótulas, etc.).

Médicos

Especialização: Pediatra / Traumatologista / Ortopedista / Reumatologista

Zaitseva Nadezhda Grigoryevna

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Rudolph Enz

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Burovoy Mikhail Alfredovich

4 avaliações 2.200 rublos mais médicos

Medicação

SolcoserilÁcido ascórbicoMagnerotÁcido nicotínicoTeraflexCondróxidoOksidevitErgocalciferolMetioninaLecitinaRiboxinaCoenzima Q10
  • Simuladores de colágeno - Solcoseril, L-lisina, L-prolina, Ácido ascórbico, Magnerot, Magne B6, Ácido nicotínico, Piaskledin 300, Vitaminas B1, B2, B, Aspartato de zinco, Sulfato de zinco, Zincita, Sulfato de cobre, Selênio, Calcitrinina.
  • Revisores da violação de síntese / catabolismo de glicosaminoglicanos - Sulfato de condroitina, Arthra, Teraflex, Kondronova, Artroflex, Condróxido, Structum, DONA, Rumalon.
  • Estabilizadores de Metabolismo Mineral - vitamina D2, Oksidevit, Alpha D3-Teva, Bonviva Bon, Ergocalciferol, Cálcio D3 Nycomed, Alfacalcidol, Osteogenon, Upsavit cálcio, Oksidevit.
  • Corretores de nível de aminoácidos livres - Metionina, Ácido glutâmico, Arginina, Glicina, Dibikor.
  • Drogas que aumentam o nível do estado bioenergético do corpo - Mildronate, Amber Elixir, Riboxina, Phosphaden, Limontar, Lecitina, Carnitina, Dimephosphone, Elkar, Coenzima Q10, Nicotinamida, Riboflavina.

Procedimentos e operações

  • A fisioterapia é um componente essencial do tratamento de pacientes com DST na forma de exercícios físicos moderados, em modo estático-dinâmico, para vários grupos musculares. Os exercícios físicos são selecionados levando em consideração a natureza dos danos no sistema músculo-esquelético, a carga no aparelho ligamento-articular e a mobilidade da coluna vertebral e das articulações. Natação terapêutica, esqui dosado, caminhada, corrida, ciclismo, exercícios dosados ​​em simuladores, badminton, exercícios respiratórios, exercícios com halteres leves, procedimentos hidráulicos são mostrados. Os pacientes com DST não podem esticar a coluna, obter vistos, levantar pesos ou praticar esportes profissionais, uma vez que altas cargas no tecido conjuntivo inferior contribuem para o rápido início da descompensação do tecido.
  • A massagem terapêutica para displasia é um procedimento extremamente necessário que melhora a circulação sanguínea, alivia espasmos musculares dolorosos, inervação / trofismo de músculos e articulações. Os procedimentos são realizados com um intervalo de 1-2 dias; cursos de 3 a 4 vezes por ano, por 15 a 20 sessões.
  • Tratamento fisioterapêutico - de acordo com as indicações. Por exemplo, por violações osteogêneseàs osteoporose Para acelerar a cicatrização de fraturas, a eletroforese é prescrita com soluções de cloreto de cálcio, sulfato de magnésio, sulfato de cobre ou sulfato de zinco. Aumentar os procedimentos do tônus ​​vascular - água (banhos gerais de dióxido de carbono, clorídrico, conífero, radônio, sulfeto de hidrogênio). Na polineuropatia displásica - procedimentos térmicos, banhos de parafina, lama (38 ° C - 39 ° C), indutoterapia de pés / pernas, UHF, eletroforese com drogas vasodilatadoras, magnetoterapia.Para suavizar formações estreitas do tecido conjuntivo (cicatrizes quelóides), são prescritas fonoforese com hidrocortisona, eletroforese e assim por diante.
  • Tratamento de sanatório (de acordo com a principal patologia) - pelo menos três anos consecutivos.
    Cirurgia - estritamente de acordo com as indicações. É realizada com severas deformações da coluna vertebral (escoliose do grau III-IV), tórax, articulações, catarata, degeneração da retina com a ameaça de seu descolamento. Significativamente menos frequentemente com patologia vascular, prolapso da válvula.
  • Correção ortopédica - realizada, se necessário, com dispositivos especiais que reduzem a carga na coluna vertebral / articulações (suporte do arco, sapatos ortopédicos, rótulas, etc.).

Diet

Devido à grande variedade de manifestações fenotípicas e viscerais da displasia da TC e à variabilidade das manifestações clínicas, não existe uma dieta única para esses pacientes, no entanto, ela é prescrita em cada caso e é um componente essencial do tratamento abrangente da DST. De grande importância na escolha é a presença / ausência de patologia crônica do trato gastrointestinal. Em geral, você pode dar algumas recomendações gerais sobre a preparação de uma dieta. Como no caso de displasia, a falha do tecido conjuntivo aparece pela rápida quebra do colágeno, é necessário incluir na dieta alimentos que contribuam para a restauração da estrutura perdida. A dieta de pessoas sem patologia gastroenterológica deve incluir um alto teor de proteínas, o que é alcançado com a inclusão de um número adicional de pratos de carne, peixe, ovos, frutos do mar, feijão, nozes, além de alimentos ricos em ácidos graxos poliinsaturados que reduzem a secreção hormônio do crescimento. Mostrando alimentos gelatinosos que contêm quantidades aumentadas sulfatos de condroitina.

A dieta deve ser enriquecida com oligoelementos, vitaminas. A grande maioria das crianças com DST tem uma deficiência da maioria dos bioelementos específicos de macro / microcolágeno (silício, selênio, potássio; cálcio; cobre; manganês, magnésio, que são extremamente importantes para a síntese e maturação do colágeno e mineralização óssea).

Nesse sentido, a dieta deve conter produtos envolvidos nos processos de metabolismo do tecido conjuntivo - macro / microelementos (magnésio, zinco, cálcio, cobre, potássio, manganês, selênio) e vitaminas C, D, E, grupo B (B1, B2 , B3, B6), P (flavonóides), normalizando o metabolismo das proteínas.

Com uma severidade significativa de sinais fenotípicos / viscerais e o desenvolvimento de uma determinada patologia dos órgãos e sistemas, é prescrita nutrição terapêutica apropriada. Por exemplo, com falta de peso corporal - uma dieta para ganho de peso; com patologia das articulações - dieta para articulações doentes; com patologia do trato gastrointestinal - uma dieta para doenças do trato gastrointestinal; com displasia do tecido fibroso dos vasos sanguíneos - uma dieta para varizes nas pernas; se necessário, aumente o conteúdo de proteínas da dieta - uma dieta rica em proteínas e assim por diante.

Prevenção

A prevenção do horário de verão inclui várias medidas:

Prevenção primária - visa impedir a concepção de uma criança com alto risco de desenvolver displasia da TC. Baseia-se no aconselhamento genético para casais na fase de planejamento da gravidez. Um requisito incondicional para sua implementação é: a patologia suspeita / estabelecida de ST ao longo da linha de herança de ambos os cônjuges; casamentos consanguíneos, história de abortos espontâneos, natimortos.

A profilaxia perceptual / perinatal inclui:

  • Recepção ácido fólico 2-3 meses antes da gravidez planejada, na dose de 400 mcg / dia e durante a gravidez.
  • Tomar preparações de magnésio três meses antes da concepção em cursos de 6 semanas.
  • Saneamento de focos de infecção crônica, saneamento da cavidade oral, estudos para a presença de doenças infecciosas crônicas.
  • Normalização da dieta, com exceção da deficiência de nutrientes.
  • Parar de fumar, álcool, substâncias psicotrópicas / narcóticas.
  • Exclusão do contato com produtos químicos nocivos no local de trabalho e em casa (corantes, solventes, pesticidas, produtos químicos domésticos).
  • Minimizando medicação.

Prevenção secundária

Consiste na detecção mais precoce possível de manifestações fenotípicas e viscerais da DST em uma criança, monitoramento constante de pacientes com DST, medidas médicas e preventivas oportunas (regime de enfermagem para crianças no período neonatal, tratamento de reabilitação - terapia metabólica, massagem, fisioterapia, exercício aeróbico, ginástica, psicocorreção) , reabilitação psicológica de adolescentes, correção da patologia associada ao horário de verão na meia e na velhice).

Prevenção terciária

Orientação profissional correta (evite especialidades associadas a alto estresse físico / emocional, contatos com substâncias nocivas, vibração), restauração de habilidades laborais, confiança psicológica na adequação social e medidas regulares de reabilitação.

Consequências e Complicações

A displasia do tecido conjuntivo piora significativamente o prognóstico do curso de doenças crônicas concomitantes, incluindo doenças intercorrentes em relação ao horário de verão. As síndromes e condições do horário de verão que determinam um alto risco de complicações incluem: prolapso da válvula com sinais de degeneração; aneurismas cerebrais, aorta; distúrbios do ritmo cardíaco com risco de vida, cardiomiopatia metabólica2-3 graus, insuficiência cardíaca crônica; varizes dos membros pélvicos / inferiores com insuficiência venosa crônica; distúrbios obstrutivos da ventilação pulmonar com insuficiência respiratória grave. A presença de DST complica significativamente as operações cirúrgicas.

Previsão

O prognóstico para o horário de verão como um todo é determinado pela gravidade e natureza das manifestações displásicas do ST, pelas síndromes clínicas formadas e pelas características da patologia associada. Com formas isoladas, a qualidade de vida sofre um pouco ou pode não ser alterada.

Com lesões de múltiplos órgãos, distúrbios significativos do aparelho ligamento-ósseo, aumenta o risco de desenvolver incapacidade precoce / grave e, em casos extremos (embolia pulmonar, fibrilação ventricular, acidente vascular cerebral hemorrágico, ruptura de aneurisma da aorta, sangramento interno), risco de morte prematura.

Lista de fontes

  • Zemtsovsky E.V. Displasia indiferenciada do tecido conjuntivo. Estado e perspectivas de desenvolvimento de idéias sobre distúrbios hereditários do tecido conjuntivo // Displasia se unirá. tecido. - 2008. - No. 1. - S. 5-9.
  • Simonenko V. B., Dulin P. A., Panfilov D. N. Displasias do tecido conjuntivo (colagenopatias hereditárias). // Wedge. mel 2006; 6; 62‑8.
  • Vereshchagina G.N. Displasia sistêmica do tecido conjuntivo. Síndromes clínicas, diagnóstico, abordagens de tratamento: um guia para médicos / G.N. Vereshchagin; Novosib. estado mel un-t - Novosibirsk, 2008 - Anos 70.
  • Kadurina T.I. Colagenopatias hereditárias (clínica, diagnóstico, tratamento e exame médico) / T.I. Kadurina. - São Petersburgo: dialeto Nevsky, 2000 - 271 p.
  • Nechaeva G.I., Yakovlev V.M., Konev V.P. et al. Displasia de tecido conjuntivo: as principais síndromes clínicas, diagnóstico, tratamento // Médico de tratamento. 2008.No 2.P. 2-7.

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