Doença

Síndrome de Leah (doença de Leah)

Informações gerais

A síndrome de Leia é uma síndrome neurometabólica rara que afeta o sistema nervoso central e causa coordenação prejudicada dos movimentos, do pensamento e da morte. A doença é hereditária em um tipo autossômico recessivo ou ligada ao X. As patologias são mais frequentemente afetadas por crianças pequenas até 2 anos - 1-2 crianças por dezenas de milhares, em casos mais raros, adolescentes e adultos. Código CID-10: G 31.8

O mundo tomou conhecimento desta doença graças a Denis Leu, que a descreveu em 1951. Na academia, isole a síndrome de similar encefalopatia teve sucesso em 1954. Um vínculo com a atividade mitocondrial foi revelado em 1968, mas o principal avanço foi a descoberta mutações em citocromo oxidasesem 1977

O problema é que drogas ou métodos eficazes para o tratamento da doença de Leah ainda não foram desenvolvidos, porque existem muitas razões para isso, começando com a influência de mutações nos genes responsáveis ​​pelo trabalho das mitocôndrias e terminando com complicações de doenças degenerativas do sistema nervoso, formações anormais de focos necróticos ou brotação de embarcações gliosenas estruturas do cérebro.

O único método preventivo hoje é “dar à luz filhos de três pais”, ou seja, através do uso de óvulos e doação mitocondrial.

Patogênese

Para doenças mitocondriais, como a síndrome de Leah, o envolvimento de múltiplos órgãos envolvendo tecido nervoso e muscular é característico. A patologia é geralmente baseada em uma falha na regulação do metabolismo. ácido pirúvico, enquanto há uma violação das reações metabólicas, uma diminuição na produção de energia e uma desaceleração nos processos de transferência de elétrons nas células do sistema respiratório. Os processos podem se intensificar esporadicamente, auxiliados por fatores hereditários. Para iniciar o desenvolvimento da síndrome, é necessária a presença no corpo de mais de 90% do mtDNA mutante de todo o mtDNA. No caso de um conteúdo mais baixo de DNA mutante, a sintomatologia se assemelha a neuropatiae se resume a ataxiae retinite pigmentosa.

A doença é caracterizada pelo desenvolvimento precoce e um curso maligno rápido, com a adição de um grande número de vários distúrbios neurológicos, e então problemas respiratórios e metabólicos começam.

Classificação

Dependendo da patogênese e das características relacionadas à idade, vários tipos de distúrbios são distinguidos, expressos como:

  • insuficiência de oxidoredutase do citocromo C-oxigênio;
  • encefalopatia infantil subaguda necrosante Leia;
  • Síndrome de Lei em adultos;
  • Síndrome de NARP ou defeito no DNA mitocondrial;
  • Síndrome de Leia ligada ao X;
  • falha enzima - carboxilase de piruvato.

Dependendo do curso, a síndrome de Leah acontece:

  • forma aguda - em casos muito raros e se assemelha a encefalopatia aguda;
  • Leia crônica e subaguda.

Razões

O principal fator provocador da síndrome de Lei é considerado insuficiência. citocromo oxidase e mutações de genes responsáveis ​​pela função mitocondrial:

  • substituição de T (timina) em G (guanina) ou C (citosina) na posição 8933 da 6ª subunidade ATP sintase;
  • mutações na unidade de flavoproteínas do complexo succinato desidrogenase, nos genes SURF ou em dois genes nucleares (levando ao desenvolvimento de doenças mitocondriais da segunda classe), no total - cerca de 40 são descritas.

No entanto, a encefalopatia neurometabólica pode contribuir para:

  • a formação de focos necróticos ou oncostructures (malignos ou benignos) nas estruturas do cerebelo ou tronco cerebral;
  • brotação vascular ou desenvolvimento de gliose;
  • predisposição hereditária e fatores mutagênicos de qualquer natureza - biológicos, ambientais, químicos, etc;
  • complicação de doenças degenerativas que afetam o sistema nervoso;
  • bem como o resultado vacinação.

Sintomas

A síndrome de Leia e sua progressão levam a:

  • à ocorrência de náusea e vômito;
  • a uma rápida diminuição do peso corporal e fraqueza;
  • ao desenvolvimento de um atraso nas funções psicomotoras (por exemplo, diminuição da atenção) e diminuição da consciência;
  • convulsões tônico-clônico convulsões qualquer músculo distonia/hipotensão;
  • a ocorrência anomalias respiratórias;
  • atrofia óptica, talvez até cegueira;
  • para perda auditiva;
  • aumentar a fadiga e sonolência;
  • bem como coordenação prejudicada, reflexos tendinosos, atos de deglutição, tremor membros.

Características clínicas da síndrome de Leu com outras formas de patologia

As características clínicas e a patogênese são semelhantes, mas os sintomas podem ser complementados:

  • compensatório metabólico acidose ou crises de acidose grave;
  • uma diminuição no nível de bicarbonatos no sangue;
  • um aumento no volume de ácido lático, pirúvico no sangue e no líquido cefalorraquidiano;
  • ataques mioclonia;
  • hipovintilaçãoe desenvolvimento tahiapnoe;
  • ataxiae contrações clônicas;
  • espástico paresia;
  • convulsões epilépticas;
  • progressivo demência;
  • central gado;
  • cardiomiopatia;
  • sintomas de insuficiência extrapiramidal e piramidal.

Testes e diagnósticos

A doença de Leia refere-se a doenças subagudas ou crônicas encefalomiopatias necrosantes e é uma importante área de estudo em neuralgia pediátrica. Para seu diagnóstico, é necessária consulta com um neurologista, bem como:

  • realizar um exame geral de sangue e seus estudos bioquímicos, revelando acidose láctica(aumento da concentração lactato de piruvato corrente sanguínea e líquido cefalorraquidiano), uma diminuição no número carnitinaatividade da citocromo oxidase em células de cultura - fibroblastos;
  • o estudo das estruturas cerebrais através da ressonância magnética;
  • estudo da atividade elétrica (EEG) e estruturas morfológicas do cérebro.

Tratamento

Um medicamento conservador para a doença de Leigh é geralmente sintomático e inclui o uso de:

  • antibióticospor exemplo Ampicilina;
  • vários métodos diálise;
  • nootrópicos;
  • anticonvulsivantes;
  • preparações contendo B1 e biotina.

Médicos

Especialização: Neurologista / Geneticista / Reprodutologista (FIV)

Gromenko Julia Yurievna

2 avaliações

Bakaeva Natalya Alexandrovna

2 avaliações

Kuptsov Mikhail Alekseevich

1 avaliação 1200 rublos mais médicos

Medicação

CavintonNootropilPhenibutCarbamazepinaAmpicilina
  • Cavinton - anti-hipóxico, neuroprotetor, antiplaquetário, vasodilatador, ajudando a melhorar a circulação cerebral. A dose diária padrão é 15-30 mg e deve ser dividida em três doses.
  • Nootropil - comprimidos com efeito nootrópico, permitindo melhorar a concentração e as funções cognitivas. A dose diária máxima de 24 g, dividida em 2-3 doses. Precauções devem ser tomadas para pessoas que têm problemas com o trabalho dos rins.
  • Phenibut - Outro nootrópico produzido em comprimidos e que ajuda com vários distúrbios psicopatológicos e somatovegetativos, com tonto, insônia etc. Para crianças, basta dar meio comprimido três vezes ao dia.
  • Carbamazepina - medicamento antiepiléptico psicotrópico. Os comprimidos são dispensados ​​apenas mediante receita médica, portanto, é necessária uma receita médica e um cálculo de dose individual.
  • Ampicilina- um medicamento antibacteriano do grupo penicilina, ajuda com várias infecções do trato respiratório e urinário, trato gastrointestinal, meningite, endocardite, sepse, tosse convulsa etc. Para crianças, a dose diária é calculada com um peso corporal de 100 mg / kg e é prescrita em 4-6 doses.

Procedimentos e operações

Como resultado de processos neurodegenerativos, os pacientes podem precisar ventilação mecânica, saneamento do trato respiratório, gastrostomia, traqueostomia, marcapasso e assim por diante

O método mais eficaz para prevenir a ocorrência de uma criança com síndrome de Leah é dar à luz um "três pais", o que implica reconstrução do zigoto transferindo os núcleos dos pais para o ovo enucleado do doador.

Dieta para a síndrome de Leia

Dieta para o sistema nervoso

  • Eficiência: efeito terapêutico após 2 meses
  • Datas: constantemente
  • Custo do produto: 1700-1800 rublos por semana

Antes de tudo, envolve controlar a quantidade de proteína que entra no corpo por dia. Não deve exceder 1-1,5 g por dia. Obviamente, a nutrição deve ser saudável e racional. Se os atos de deglutição forem violados, é recomendável que os pacientes comam misturas artificiais através de uma sonda. Ao mesmo tempo, é necessário controlar e normalizar o nível do metabolismo das vitaminas e gorduras e impedir o desenvolvimento obesidade. Os pacientes devem evitar esforço físico pesado e jejum, o que pode aumentar a carga em mitocôndrias.

Previsão

Para um curso subagudo e crônico, um resultado fatal é característico por vários anos. Se a doença se desenvolver rapidamente, a morte geralmente ocorre como resultado da paralisia do centro respiratório localizado na medula oblonga.

Família do lago com crianças que sofrem da doença de Leah

Um exemplo é a família Lake (na foto, pais com sua filha Jasmine - à esquerda e filho Jade - à direita), que tiveram quatro filhos com síndrome de Lei, três dos quais já morreram em tenra idade. Seus filhos não foram capazes de aprender a andar e falar por conta própria, sofreram ataques e retardo mental, a causa foi o gene mortal de sua mãe Adele; portanto, ao planejar uma família, é extremamente importante passar por testes de DNA dos pais e aconselhamento genético de especialistas qualificados. O principal a lembrar é que a síndrome de Leigh e outras doenças genéticas são muito mais fáceis de prevenir do que curar.

Lista de fontes

  • Ginter E.K. Genética médica. M.: medicina, 2003. -130 s.
  • Nikolaeva E.A., Yablonskaya M.I., Barsukova P.G. et al. Doença de Lei devido a mutação do gene SURFI: diagnóstico e abordagens para correção terapêutica. Boletim russo de Perinatologia e Pediatria, 2006, No. 2, S. 27-31.

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