Doença

Miopatia (distrofia muscular)

Informações gerais

O que é isso miopatiasintomas que o caracterizam? Miopatias (distrofias musculares) é o nome generalizado para um número de distrofias musculares primárias determinadas e adquiridas geneticamente e que são baseadas em distúrbios de natureza diferente na estrutura do tecido muscular e metabolismolevando a uma diminuição progressiva da massa muscular, uma diminuição da força muscular e uma limitação da atividade motora (os chamados síndrome miopática).

Os sinais típicos de miopatia incluem: atrofia muscular (afinamento das fibras musculares e sua substituição parcial pelo tecido adiposo), fraqueza muscular progressivamente acentuada, diminuição do tônus ​​muscular e reflexos tendinosos. As miopatias podem ser transmitidas ao nascer por tipos dominantes, autossômicos recessivos e ligados ao sexo. A base do mecanismo de desenvolvimento da miopatia são alterações nos processos metabólicos nas células musculares, síntese prejudicada ácidos nucleicos, a predominância expressa do processo de decomposição das proteínas do tecido muscular sobre sua síntese alterada.

A prevalência de distrofias musculares de formas autossômicas recessivas e autossômicas dominantes na população humana varia de 0,9 a 32,6 casos / 100 mil da população. Como já mencionado, as miopatias são representadas por diversos grupos de doenças do tecido muscular, cujas manifestações clínicas são baseadas na síndrome miopática. Uma breve descrição de alguns deles é dada abaixo.

Miopatia congênita

Inclui uma ampla gama de doenças geneticamente determinadas que variam no tempo de manifestação dos sintomas clínicos, localização predominante da atrofia muscular, taxa de aumento e natureza da disseminação de alterações patológicas, tipo de herança. O grupo mais grave dessas doenças é hereditário distrofias musculares progressivas (PMD), que em muitos casos são a causa de incapacidade precoce e são fatais.

Distrofia muscular progressiva. Este grupo de doenças é caracterizado por danos a certos músculos, com a preservação de outros músculos próximos. Mais comuns Doença de Duchenne progressiva congênita Miopatia de Beckermanifestando em crianças, bem como jovens Miopatia de Erba Roth de várias formas (a miopatia de Erba-Roth é herdada de maneira autossômica recessiva).

Distrofia muscular de Duchenne e Miodistrofia de Becker. Eles são baseados em aberrações associadas ao cromossomo X (distrofias deficientes em distrofina). Apenas meninos estão doentes, uma vez que a doença é herdada ligada ao cromossomo sexual (X). A doença é transmitida através da linha materna. A frequência da miopatia progressiva de Duchenne varia de 9,7 a 31,0 casos por 100.000 meninos recém-nascidos.

Fermentemia detectados já no período neonatal, no entanto, os sintomas clínicos começam a se manifestar aos 2-4 anos de idade. Essas crianças começam a andar tarde, costumam cair ao tentar correr, é difícil para elas pularem, devido à fraqueza dos músculos proximais, dificilmente conseguem subir escadas, escadas ou sobre um piso inclinado, por causa da contratura dos tendões do pé, ir na ponta dos pés pseudo-hipertrofia músculos da panturrilha.

Algumas crianças experimentam uma diminuição na inteligência. O processo está gradualmente tomando uma direção ascendente. Uma criança doente usa as características técnicas "miopáticas" para se levantar do chão. Por 8-10 anos cifoscoliose e hiperlordose, a marcha é grosseiramente quebrada Está desenvolvendo cardiomiopatia. Por regra, entre 14 e 15 anos de idade, essas crianças são imobilizadas e entre 17 e 20 anos morrem por fraqueza dos músculos respiratórios do tórax ou insuficiência cardíaca.

Muscular Distrofia de Becker é uma forma atual mais benigna de miodistrofia. A miopatia de Becker começa a se manifestar aos 5-15 anos de idade. A fraqueza pronunciada das pernas e músculos proximais da cintura pélvica é característica. Observa-se uma mudança na marcha, dificuldades acentuadas aparecem ao subir escadas / levantar-se de uma cadeira baixa, desenvolver e pseudo-hipertrofia músculos da panturrilha.

Então, a miopatia em crianças se espalha para os músculos da cintura escapular e braços proximais. A incapacidade ocorre apenas no contexto de lesões ou doenças concomitantes desenvolvidas.

As miopatias hereditárias incluem: miopatia metabólica e miopatias mitocondriais. Como regra, a miopatia metabólica tem um curso mais brando. Essa miopatia, que progride relativamente lentamente, é caracterizada por um início precoce (geralmente desde o nascimento) e um complexo de sintomas característico (conhecido como síndrome da "criança letárgica"). A síndrome se manifesta como hipotensão muscular, incontinência na cabeça, resistência muscular fraca, aumento da mobilidade articular e retardo no desenvolvimento motor. A fraqueza muscular está presente desde o nascimento. As crianças começam a manter a cabeça atrasada, não podem sentar-se com as costas retas, rolar e se sentar sozinhas.

A curvatura da coluna vertebral se desenvolve mais tarde (cifoscoliose). Miopatia mitocondrial e encefalomiopatia - um conjunto de doenças baseadas em defeitos genéticos nas mitocôndrias (organelas celulares envolvidas na respiração dos tecidos). O tecido muscular dos músculos esqueléticos e outros órgãos estão envolvidos no processo patológico. Portanto, a miopatia mitocondrial é caracterizada por múltiplos organismos na forma de episódios semelhantes a AVC, convulsões epilépticas, distúrbios da condução cardíaca, perda auditiva neurossensorial e outros sintomas. Vários distúrbios também podem ser a causa de lesão muscular congênita na forma de miopatias / doenças multissistêmicas. metabolismo (metabolismo lipídico e glicogênio).

Miopatias adquiridas

As miopatias adquiridas podem se desenvolver em meio a intoxicações crônicas (alcoolismo, abuso de substâncias, vícioocupacionais), distúrbios endócrinos (Doença de Itsenko-Cushing, hiperparatireoidismo), deficiências vitamínicas e má absorçãodoenças crônicas graves (insuficiência cardíaca / renal, DPOC, doenças hepáticas), processos tumorais. Existem vários grupos:

  • As miopatias inflamatórias são um grupo de miopatias adquiridas heterogêneas. É representado por doenças como dermatomiosite, polimiosite e "miosite com inclusões". A incidência varia entre 0,2-0,8 / 100.000 da população, enquanto as taxas de incidência entre mulheres excedem a incidência entre homens em quase 2 vezes. Polimiosite / dermatomiosite se manifesta por atrofia e fraqueza muscular simétrica, acompanhada de mialgia. Se não for tratado, há um alto risco de desenvolver uma violação do ato de engolir, fraqueza severa dos músculos do pescoço e dos músculos respiratórios. O desenvolvimento agudo é típico para dermatomiosite (dentro de algumas semanas) e para polimiosite - de 3-4 semanas a vários meses, não ocorre em crianças, mas ocorre em adultos após os 20 anos de idade. Por outro lado, a miosite com inclusões desenvolve-se aos 50 anos de idade, gradualmente. O principal sinal clínico é a instabilidade das articulações do joelho, atrofia e fraqueza dos músculos da coxa, o que leva a quedas frequentes.
  • Miopatias endócrinas - devido a danos musculares secundários causados ​​pelo comprometimento da função das glândulas endócrinas. Tais miopatias incluem: miopatia hipertireoidiana / hipotireoidiana, miopatia esteróide. A miopatia da tireóide se desenvolve no contexto de crises agudas tireotoxicose e se manifesta como severa perda de peso, tremor hiperidrose, taquicardia, ansiedade, lágrimas, distúrbios bulbares, aumento rápido da fraqueza muscular. A miopatia com hipotireoidismo é caracterizada pela hipertrofia dos músculos esqueléticos, bem como do músculo cardíaco. O inchaço do rosto é característico, edema, bradicardia, sonolênciapele seca, fragilidade dos cabelos e unhas, cãibras musculares na panturrilha e rigidez.
  • Miopatia esteróide desenvolve-se no contexto da terapia a longo prazo com corticosteroides em altas doses (em particular, corticosteróides fluorados - Dexametasona) e se manifesta na forma de fraqueza progressiva nos grupos musculares proximais, é uma causa frequente do desenvolvimento de distúrbios da marcha.
  • Miopatia tóxica - desenvolver-se sob a influência de substâncias tóxicas (alcoólicas, medicinais, miopatia narcótica) no corpo. A miopatia alcoólica aguda, por via de regra, se desenvolve com compulsões freqüentes prolongadas em pessoas que abusam do álcool por 15 a 25 anos. Os sintomas se desenvolvem lentamente e se manifestam por fraqueza muscular acentuada, distúrbios bulbares, mialgia, imobilidade facial, atrofia muscular.
    Deve-se notar que, em geral, os sintomas e o tratamento da miopatia variam significativamente, portanto, uma abordagem individual dos pacientes é extremamente importante.

Patogênese

No coração do desenvolvimento de miopatias progressivas congênitas - mutações no cromossomo X humano no gene DMDcodificando uma proteína de distrofina, que é um componente estrutural do tecido muscular com localização na membrana das fibras musculares esqueléticas e células do músculo cardíaco (cardiomiócitos).

Distrofina - O componente mais importante envolvido na formação de uma conexão estável entre a matriz extracelular e o citoesqueleto das fibras musculares. Na ausência / defeito de distrofina, as fibras musculares tornam-se frágeis, causando ruptura e aumento da permeabilidade da membrana com a contração muscular e, consequentemente, a liberação de enzimas solúveis nas células (creatina quinase) em troca de íons cálcio, o que contribui para a ativação da enzima fosfolipase e causa um aumento adicional na permeabilidade da membrana. Um aumento no estágio inicial da doença, o nível de espécies reativas de oxigênio também contribui para a peroxidação lipídica e subsequentes danos às membranas das células musculares, a abertura dos canais iônicos.

As alterações patomorfológicas ocorrem principalmente nos músculos e são expressas pela atrofia das fibras musculares individuais. Ao mesmo tempo, as miofibrilas perdem a segmentação transversal e frequentemente colapsam completamente. Os núcleos das células musculares tornam-se maiores e vários tipos de inclusões aparecem neles. No lugar das fibras musculares atrofiadas, o tecido conjuntivo / adiposo cresce intensamente. Alterações marcantes ocorrem nos vasos dos músculos, nos quais há uma tendência acentuada ao estreitamento e à formação de coágulos sanguíneos. As fibras nervosas permanecem relativamente intactas.

Classificação

As seguintes formas de myodystorophia são distinguidas (abreviadas):

Distrofia Muscular Progressiva

Distrofia muscular ligada ao X:

  • Miodistrofia de Duchenne e Becker.
  • Miodistrofia de Emery-Dreyfus.
  • Distrofinopatia com síndrome de Turner em meninas.
  • Miodistrofia moderada.
  • Síndrome ombro a ombro com demência.
  • Miodistrofia pélvico-femoral de Leiden-Moebius.
  • Miodistrofia de Rottauf-Beyer-Mortier.

Distrofia muscular autossômica

  • Miodistrofia facial-escapular-braquial de Landusi-Dejerine.
  • Miodistrofia do cinturão de Erba-Roth.
  • Miodistrofia escapuloperoneal de Davidenkov.
  • Miodistrofia de Betlem.
  • Miodistrofia oculofaríngea.
  • Miodistrofia ocular.
  • Miodistrofia distal.

Miodistrofia congênita

  • Miodistrofia congênita com lesões nos olhos e no cérebro.
  • Miodistrofia congênita com leucodistrofia.
  • Miodistrofia cerebroocular.

Miopatias estruturais congênitas (grupo de doenças)

Miopatias inflamatórias:

  • Polimiosite.
  • Miosite infecciosa aguda.
  • Dermatomiosite.
  • Miopatia vacúolo ligada ao X.
  • Miosite com inclusões do Touro.
  • Miosite granulomatosa.

Causas da miopatia

A principal causa da doença da distrofia muscular congênita são os defeitos (mutações) determinados geneticamente em vários genes, que causam disfunções nas mitocôndrias e nos canais iônicos das miofibrilas, a síntese de proteínas / enzimas envolvidas na regulação do metabolismo do tecido muscular, o que leva à diminuição da estrutura das fibras musculares (atrofia e paresia muscular), proliferação de tecido conjuntivo e (degeneração gordurosa das fibras musculares), infiltração de linfócitos. A herança de uma doença (gene defeituoso) pode ocorrer de forma dominante, recessiva e está ligada ao assoalho (cromossomo X). Os gatilhos que desencadeiam o processo patológico geralmente desempenham fatores externos / internos - doenças infecciosas (infecções respiratórias agudas freqüentes, amigdalite crônica, salmonelose, pneumonia bacteriana, pielonefrite etc.), estresse físico, lesões graves, lesões graves, intoxicações de várias origens, distrofia nutricional.

As principais causas de miopatias adquiridas são, na maioria das vezes, distúrbios endócrinos (doença de Itsenko-Cushing, hiperparatireoidismo, hiperaldosteronismo), processos tumorais, intoxicações crônicas (riscos ocupacionais, abuso de substâncias, alcoolismo crônico, dependência de drogas), deficiências de vitaminas, má absorção, doenças crônicas graves, doença renal crônica insuficiência cardíaca / hepática crônica.

Sintomas de miopatia

Os sintomas da distrofia muscular são determinados pela forma da doença, pela taxa de progressão do processo patológico e pelas características individuais do corpo. Os sintomas característicos e comuns da maioria das distrofias musculares progressivas são fraqueza muscular grave e atrofia muscular, manifestada em diferentes faixas etárias, mas com maior frequência na infância / adolescência.

Tais crianças são caracterizadas pelo início tardio da caminhada independente, caminhada desajeitada, fadiga, dificuldade em subir escadas, quedas e tropeções frequentes durante a corrida. Gradualmente, os distúrbios motores progridem e uma caminhada característica do pato se desenvolve. Com danos aos músculos das extremidades inferiores e da cintura pélvica, a transição da criança da horizontal para a vertical é difícil; quando envolvido no processo de grupos musculares distais da perna, uma marcha de galo se desenvolve. Por via de regra, a presença de tais sintomas e seu aumento permitem diagnosticar a miodistrofia já nos estágios iniciais. Nessas crianças, o exame nos estágios iniciais da doença revela atrofia muscular local, que, à medida que a doença progride, adquire caráter generalizado.

Os músculos atrofiados à palpação são flácidos, afinados, no entanto, com algumas formas da doença (miopatia de Duchenne), é detectada pseudo-hipertrofia (substituição dos músculos atrofiados pelo tecido conjuntivo / tecido adiposo). O processo de miodistrofia é acompanhado por miosclerose, danos ao tecido conjuntivo, desenvolvimento de retrações tendão-ligamentares, encurtamento do tendão do calcâneo, limitando a amplitude de movimento nas articulações e até contraturas. Paralelamente ao desenvolvimento de atrofia muscular, os reflexos tendinosos (joelho) são claramente reduzidos.

Quando os músculos da cintura escapular estão envolvidos no processo, aparecem restrições nos movimentos das articulações do ombro. Esses pacientes não conseguem levantar os braços acima do nível horizontal, enquanto a amplitude de movimento nas articulações do cotovelo / punho e a força muscular permanecem intactas por um longo período.

Sintomas como o sintoma de uma "cintura escapular livre" se desenvolvem (ao levantar o paciente pelas axilas, sua cabeça cai nos ombros); sintoma da "escápula pterigóide" (escápula atrás do corpo). Quando os músculos do assoalho pélvico são afetados ao nível da pelve, o paciente tem dificuldade em levantar-se de uma posição sentada / subir uma escada. Nesse caso, o paciente se ajuda, confiando em objetos estranhos ou sobe uma escada "(em várias etapas).

A natureza da marcha muda: torna-se oscilante / esmagadora (marcha do pato). A fraqueza dos músculos longos das costas viola significativamente a postura, levando à protrusão do abdômen / curvatura da coluna. Com atrofia dos músculos oblíquos do abdômen, uma cintura “aspen” se desenvolve. No estágio de distúrbios graves (falta de movimento devido a atrofia muscular), podem ocorrer contraturas (impossibilidade de movimento nas articulações ou rigidez).

Como regra, a atrofia dos músculos das pernas e dos pés é acompanhada por sua fraqueza, que forma uma espécie de marcha "pau" (os pacientes são forçados a elevar a canela). Com a atrofia e fraqueza dos músculos do rosto (a forma ombro-facial de Landusi-Dejerine), um sintoma de uma "testa polida" se desenvolve (falta de rugas na testa), em alguns casos é observada hipomimia - os pacientes não conseguem inchar as bochechas, apertar os olhos e apertar os lábios em um tubo. Ao substituir os músculos dos lábios por tecido conjuntivo / adiposo, os lábios engrossam significativamente.

Com danos nos músculos oculares externos (distrofia muscular oftalmoplégica), miopatia ocular. Os principais sintomas da miopatia ocular: ptose e limitação da amplitude de movimento dos globos oculares até sua completa imobilidade. Quando os músculos da garganta e da laringe estão envolvidos no processo, a rouquidão da voz se desenvolve e o ato de engolir sofre. No contexto da miopatia metabólica, pode desenvolver rabdomiólise não traumática com o desenvolvimento de aguda insuficiência renal.

A rabdomiólise ocorre no contexto de uma lesão maciça de fibras musculares estriadas, que é acompanhada pelo aparecimento de mioglobulina. Os sintomas da rabdomiólise dependem da massa da mioglobinúria e do grau de distúrbio associado a ela. Os sintomas típicos da rabdomiólise são pacientes que relatam fraqueza geral, fraqueza muscular grave, dor muscular, náusea e peso lombar. Rabdomiólise pode ser acompanhada anúria, a urina fica marrom escura. No futuro, os sintomas de insuficiência renal aguda se desenvolvem.

A miopatia congênita em crianças é muitas vezes acompanhada pela função ventilatória prejudicada dos pulmões, que na maioria dos casos é causada por causas extrapulmonares (patologia do sistema músculo-esquelético - deformidade da coluna vertebral, tronco). A patologia cardíaca concomitante (cardiopatia, distrofia do miocárdio) contribui para distúrbios circulatórios no pequeno círculo, o que prejudica a microcirculação pulmonar e gradualmente leva ao desenvolvimento de insuficiência respiratória crônica evidente / latente.

A grande maioria das formas de distrofia muscular progressiva não é acompanhada por uma diminuição da inteligência, aparecem distúrbios emocionais menos pronunciados (isolamento, aumento da irritabilidade, depressão do humor). Em geral, os pacientes são críticos em relação a seus defeitos e a maioria deles estuda com sucesso em instituições escolares.

Nas miopatias progressivas, uma parte significativa das manifestações clínicas é constituída por manifestações ortopédicas, entre as quais as deformidades da coluna, tronco e extremidades prevalecem com mais frequência na clínica; luxações / subluxações das articulações do quadril, deformação dos pés, instabilidade da rótula, hipermobilidade das articulações, retrações tendíneas, contraturas dos músculos e articulações.

Características clínicas de algumas formas de miopatias

Doença de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne na Wikipedia é definida como a forma mais grave e comum de miopatia progressiva. Suas características são manifestação precoce (com 2-3 anos de idade) e desenvolvimento rápido de fraqueza dos músculos proximais no início dos membros inferiores e posteriores.

As crianças doentes geralmente gingam, nos dedos, têm um pronunciado lordose. É difícil para eles se levantarem do chão, pularem, correrem, subirem as escadas. Quedas frequentes com fraturas dos braços ou pernas são características (em quase 20% das crianças doentes). Progressão caracteristicamente estável da fraqueza, quase todas as crianças desenvolvem escoliose, contraturas de flexão de membros e pseudo-hipertrofia significativa (substituição de grupos musculares individuais por tecido adiposo / conjuntivo).

Recurso específico Distrofia de Duchenne é o envolvimento no processo patológico do músculo cardíaco (em 90% dos casos) com o desenvolvimento cardiomiopatia dilatadaacompanhada por distúrbios de condução com menos frequência arritmia.

Outra característica é a demência não progressiva leve, afetando as habilidades verbais e causando distúrbios neurocomportamentais (distúrbio de hiperatividade e déficit de atenção, distúrbios do espectro do autismo, desvios nas funções cognitivas, etc.), o que complica o processo de ensino de uma criança. A maioria das crianças é cadeirante e morre de complicações aos 20 anos.

Miodistrofia progressiva de Becker

Grupos musculares envolvidos na miodistrofia de Becker

De acordo com os sintomas clínicos, assemelha-se amplamente à forma de Duchenne, no entanto, é mais benigna. Esse congênito se manifesta mais tarde, aos 10-15 anos de idade, é leve, os pacientes permanecem trabalhando por um longo período, entre 20 e 30 anos, às vezes até mais tarde conseguem andar.

A fertilidade não sofre, portanto, às vezes, a doença pode ser rastreada em 2 a 3 gerações ("efeito avô") - um homem doente passa a doença através da filha para o neto. A doença progride lentamente. A reação do tendão de Aquiles é menos pronunciada. Os distúrbios cardiovasculares estão ausentes ou leves (cardialgia, bloqueio do bloqueio do ramo). Inteligência salva.

Forma ombro-facial da miopatia de Landusi-Dejerine

Manifesta-se com 10 a 20 anos de idade. Atrofia e fraqueza muscular estão localizadas nos músculos faciais da face, ombros e omoplatas. O rosto se torna hipomímico (lábios grossos e retorcidos, uma testa "polida", um sorriso "transversal"). As atrofias dos músculos do ombro e do trapézio causam o aparecimento de sintomas específicos (escápula "em forma de pterigo", um sintoma de ombros livres, escoliose, achatamento do peito). O tônus ​​muscular é reduzido nos estágios iniciais da doença, principalmente nos grupos musculares proximais. A doença progride lentamente, o desempenho permanece por um longo tempo.

Miopatia oculofaríngea

Lesões caracteristicamente combinadas dos músculos oculomotores com fraqueza muscular grave da faringe / língua. Uma característica é o início tardio (em 40-60 anos). Manifesta-se inicialmente por ptose bilateral com o subsequente desenvolvimento de distúrbio da deglutição.

Testes e diagnósticos

O diagnóstico de distrofia muscular é realizado com base em:

  • Manifestações clínicas características.
  • Dados de diagnóstico de DNA (presença de mutações nos genes).
  • Dados de biópsia de um retalho neuromuscular (identificando alterações distróficas características no tecido muscular).
  • O indicador no plasma sanguíneo da creatina fosfoquinase (CPK) é um aumento significativo.
  • Ressonância magnética dos músculos (presença de tecido conjuntivo / degeneração gordurosa dos músculos).

O diagnóstico diferencial é realizado com doenças neuromusculares de uma gênese diferente (atrofias musculares neurais, espinhais, lesões traumáticas dos músculos / nervos, doenças hereditárias causadas por danos aos neurônios motores da medula espinhal, doenças musculares inflamatórias).

Tratamento de miopatia

Até o momento, não há tratamento específico para a distrofia muscular. A principal tarefa é maximizar o prolongamento do período ativo durante o qual o paciente pode se mover de forma independente, pois na posição supina o paciente se desenvolve rapidamente escoliose, contraturas, dificuldade respiratória. O complexo de tratamento inclui terapia medicamentosa, massagem, exercícios terapêuticos e medidas ortopédicas. A base da terapia medicamentosa é o tratamento sintomático, que visa retardar a progressão das miopatias, mantendo o funcionamento dos órgãos e sistemas vitais do corpo.

Os glicocorticóides são usados ​​para retardar a progressão dos processos distróficos (Prednisona em comprimidos de 5 mg, na dose de 0,75 mg / kg / dia, em ciclos de 2 meses e com interrupções de 2-3 meses; Oxazolona (Deflazacort) é preferido por pacientes com tendência à obesidade).

No caso de gravidade leve a moderada da doença e compensação persistente, é aconselhável prescrever medicamentos com efeito "metabólico" pronunciado, visando manter / normalizar o metabolismo e melhorar os processos "energéticos" nos cardiomiócitos e miócitos intactos - Elkar (Levocarnitina) ATF Long, Metionina, Citoflavina, Retabolil, Tiocetam, Piracetam, Cardonate, Mildronate, Magnerot, Riboxina, vitamina e, Um, Ácido nicotínico (cursos de 1-2 drogas 2-3 vezes por ano). Com dor intensa e uma sensação de "aperto" dos músculos das extremidades inferiores, um bom efeito Malato de citrulina, que, possuindo propriedades metabólicas, promove a "utilização" do ácido lático.

No estágio de subcompensação para formas benignas, no estágio de compensação para formas rapidamente progressivas de PMD (Duchenne, Erba-Rota) nos estágios iniciais do processo patológico, é prescrito solução de cloreto de carnitinacom pronunciadas propriedades metabólicas, cardiotróficas, neurotróficas e antioxidantes, juntamente com Ácido ascórbico e Cocarboxilase no contexto da administração oral Metionina e / m introdução Cloridrato de piridoxina (3-4 cursos por ano, nº 10). Com essas mesmas formas, medicamentos anti-homotóxicos são prescritos - VM preductal (Trimetazidina), bem como drogas neurotróficas (Traumeel, Cerebrum compositum).

Na fase de um quadro clínico pronunciado com Miodistrofia de Duchenne a imunoglobulina humana é prescrita na dose de 5,0-7,0 ml / kg por infusão. O uso de imunoglobulina causa com segurança um aumento na força e aumenta a tolerância à atividade física. Para estimular os processos de regeneração tecidual, é prescrita uma solução Actovegin. A terapia metabólica é realizada com o objetivo de melhorar o metabolismo no tecido ósseo, músculos esqueléticos, células do miocárdio, fígado, normalização do metabolismo da gordura (vitaminas B - Cianocobalamina e Cloreto de tiaminapreparações de cálcio vitamina D3, Levocarnitina) Os medicamentos anticolinesterásicos de ação prolongada também são amplamente utilizados (Nivalin, Neuromidina, Prozerin, Oxazil, Galantamina).

Na presença de comprometimento cognitivo (com Duchenne PMD), juntamente com os medicamentos nootrópicos tradicionalmente usados ​​(Lucetam, Cerebrolisina, Tiocetam etc.) nomeação efetiva Semaxalternando com a tomada Kogitum e Ceraxon.

Tratamento de manifestações ortopédicas

Com os sintomas iniciais das contraturas, retração do tendão, uma massagem suave (leve) é realizada usando farmacopuntura com Traumeel C e pomadas tróficas, normalizando articulações tróficas; fixação do membro na posição da correção já alcançada da contratura articular, bem como fixação dos membros à noite na posição fisiológica. Para adaptar o movimento do paciente, palmilhas ortopédicas e sapatos, a patela é usada.

Para fortalecer / manter o espartilho muscular, a farmacopuntura paravertebral com actovegin, neuromidina, cerebrolisina, córtex, cianocobalamina. No estágio de subcompensação em momentos de alta carga na coluna vertebral (caminhada, sentado, etc.), são mostradas 2-4 horas de uso de poltronas reclináveis, espartilhos e, com descompensação severa, é mostrado o uso constante de espartilhos. Com o desenvolvimento da osteoporose, são prescritos medicamentos contendo cálcio (Calcemin Advance).

Terapia de formas adquiridas de miopatia

Consiste no tratamento da doença subjacente: desintoxicação do corpo e eliminação de efeitos tóxicos, interrupção do processo de infecção, correção de distúrbios / doenças endócrinas, transferência da forma crônica da doença para o estágio de remissão estável, etc.

De grande importância no tratamento da doença é o humor psicológico dos pais e da criança. Para fazer isso, recomenda-se que os pais passem para a família e a criança - um curso individual de psicoterapia. É importante que os pais não se concentrem no problema, mas comuniquem-se ativamente com as famílias com um problema semelhante, o que pode ser feito através dos recursos da Internet (fórum de miopatia ou portal de miopatia), e também monitorem constantemente novas informações sobre métodos de tratamento promissores e notícias neste campo da medicina. o recurso "miopatia ru".

Médicos

Especialização: Neurologista / Pediatra / Terapeuta / Cardiologista / Geneticista

Gavryushina Vera Nikolaevna

2 avaliações

Luzanova Ekaterina Igorevna

2 avaliações

Marina Sergeevna, Truzyan (Neofitova)

Não há comentários

Medicação

Prednisona Piracetam Metionina Colecalciferol Lucetam Riboxina Cianocobalamina
  • Glicocorticóides (Prednisona, Deflazacort).
  • Medicamentos com efeito "metabólico" (Elkar, ATF Long, Metionina, Citoflavina, Retabolil, Tiocetam, Piracetam, Cardonate, Mildronate, Magnerot, Riboxina, vitamina e, Um, Ácido nicotínico, Citrato de Malato).
  • Preparações de cálcio (Calcemin Advance).
  • Medicamentos anticolinesterásicos (Nivalin, Neuromidina, Prozerin, Oxazil, Galantamina).
  • Medicamentos nootrópicos (Lucetam, Cerebrolisina, Tiocetam, Semax, Cognitum).

Procedimentos e operações

São utilizados vários métodos de fisioterapia: aplicações em parafina / lama, eletroestimulação muscular, ultrassom, eletroforese (com neuromidina, neostigmina, proserina, ácido nicotínico), iontoforese de cálcio, massagem leve, terapia por exercícios. De particular importância é dada aos exercícios terapêuticos regulares, incluindo movimentos passivos e ativos em várias posições e em todas as articulações: movimentos ativos, recomenda-se realizar no modo isométrico. No entanto, é necessário alertar contra cargas excessivas e, principalmente, exercícios acompanhados de sobrecarga muscular. De grande importância são os exercícios respiratórios (principalmente quando o paciente está imobilizado).

De acordo com as indicações, são realizadas operações ortopédicas para alongar o tendão de Aquiles, corrigir deformidade do pé, dissecção da fáscia, articulações plásticas.

Diet

Não existe uma dieta especialmente projetada para miopatias progressivas congênitas; no entanto, existem algumas recomendações, cuja observância ajuda a melhorar a condição do paciente. Baseia-se em uma dieta balanceada com alto teor de proteína animal (carne dietética, peixe, frutos do mar, queijo cottage, ovos de galinha), uma diminuição de gorduras animais e uma ingestão adequada de óleos vegetais e produtos de grãos integrais, legumes frescos e frutas, o que pode garantir as necessidades fisiológicas do corpo em antioxidantes naturais, tocoferóis, ácido ascórbico, carotenóides e outros componentes que aumentam o sistema de defesa antioxidante. Além dos principais produtos da dieta, recomenda-se incluir:

  • Produtos que contenham selênio. Vários estudos mostraram que, no soro sanguíneo de pacientes com distrofia muscular progressiva, o nível de selênio é reduzido. O selênio tem propriedades antioxidantes pronunciadas e afeta o nível de radicais livres / peróxidos lipídicos.As fontes de selênio são frutos do mar, alho, cogumelos, gérmen de trigo e grãos integrais, levedura de cerveja, frango, arroz integral, algas vermelhas, brócolis, cebola e salmão.
  • Taurina. Aminoácido necessário para a troca normal de cálcio, sódio, potássio e magnésio. É capaz de aumentar a concentração intracelular de potássio e melhorar a condutividade da membrana. Contido em aves, ovos, peixe, marisco, carne.
  • Coenzima Q10. É um cofator respiratório mitocondrial e antioxidante, tem um efeito estabilizador da membrana. O maior conteúdo da coenzima Q10 é encontrado no fígado, carne, coração bovino, sardinha, cavala, salmão, amendoim, espinafre.
  • Chá verde Um estudo em animais mostrou que, com o uso frequente de chá verde, os animais de laboratório mostraram uma diminuição da fraqueza muscular nos membros. Ou seja, o chá verde (na quantidade de 5-7 xícaras por dia) tem um potencial terapêutico para prevenir a atrofia miocítica. Os pesquisadores concluíram que, com distrofias musculares hereditárias, é aconselhável usar o chá verde como antioxidante e eliminador (armadilha) dos radicais livres, o que ajuda a reduzir o nível de estresse oxidativo nos músculos esqueléticos / cardíacos.

Para manter o nível exigido de minerais no organismo, é recomendável incluir na dieta a forma de chá fresco de ervas mono ou um complexo de várias ervas que são infundidas por 10 a 20 minutos das raízes e 5 a 10 minutos de flores / folhas e consumir 2-3 xícaras por dia . Com a distrofia muscular progressiva, os chás das seguintes ervas são recomendados:

  • Para a mineralização da dieta - rabo de cavalo, urtiga dioica, aveia semeadora, trepadeira rasteira.
  • Em caso de fraqueza muscular e mialgia: meadowsweet é volumoso, scaby é vermelho brilhante.

Prevenção

A prevenção de miopatias hereditárias se resume a uma coleção completa de histórico familiar, especialmente em casais que tiveram parentes diagnosticados com miopatia hereditária. Esses casais precisam de uma consulta genética (preferencialmente na fase de planejamento da gravidez) com uma avaliação da probabilidade de ter um bebê com diagnóstico de miopatia.

Hoje, a distrofia muscular de Duchenne já está sendo determinada no pré-natal, para a qual é necessário realizar um estudo de líquido amniótico, células fetais para a presença de mutações e sua presença é uma contra-indicação para a gravidez, no entanto, essa questão é decidida pelos médicos do aconselhamento genético e pelos pais individualmente em cada caso.

A base para a prevenção de formas adquiridas de miopatia é o tratamento oportuno de doenças endócrinas / infecciosas, a exclusão de efeitos no corpo de substâncias tóxicas, a correção de distúrbios metabólicos.

Consequências e Complicações

As miopatias progressivas congênitas na maioria dos casos estão associadas a um alto risco de desenvolvimento:

  • Deformidades da coluna vertebral.
  • Distúrbios da atividade cardíaca.
  • Perda de habilidade se move e subsequente incapacidade.
  • O desenvolvimento de doenças do sistema respiratório levando a insuficiência respiratória.
  • Memória prejudicada, inteligência, capacidade de aprendizado.
  • Morte precoce.

Previsão

O prognóstico para miopatias congênitas hereditárias é geralmente ruim, no entanto, é amplamente determinado pela forma da miopatia, a gravidade do curso, a taxa de desenvolvimento e o grau de degeneração dos músculos esqueléticos, bem como o envolvimento dos músculos respiratórios e cardíacos. O processo mais desfavorável para os músculos Distrofia de Duchenneem que os pacientes morrem antes dos 20-25 anos. As formas tardias de miopatia em desenvolvimento (após 20 a 30 anos) são mais benignas e têm caráter gentil.

O paciente pode levar um estilo de vida mais ou menos normal e até obter uma profissão que corresponda à sua capacidade de se mover, dependendo do nível de dano muscular (trabalho manual / mental). No entanto, com outras formas de miopatia, o risco de desenvolver incapacidade permanece alto. O prognóstico das miopatias adquiridas, desde que a doença que causou a miopatia seja tratada com sucesso, é mais favorável.

Lista de fontes

  • Grinio L.P., Agafonov B.V. Miopatia. - M .: Medicine, 1997 - 213 p.
  • Kazakov V.M. Classificação genética clínica e molecular de distrofias musculares (revisão científica com comentários) // Nevrol. uma revista. - 2001 - No. 3. - S. 47-52.
  • Dadali E.O., Malmberg S.A., Podagova E.V., Polyakov A.B., Petrukhin A.C. Características das manifestações clínicas da distrofia muscular progressiva de Duchenne em transportadores heterozigotos de uma mutação no gene da distrofina // Russian Medical Journal. - 2007. - No. 3. - S.18-21.
  • Shaimurzin M.R., Evtushenko S.K. Novas tecnologias modernas no tratamento de doenças neuromusculares destinadas a retardar sua progressão // Arauto da fisioterapia e balneologia. - 2010.- No. 6. - S. 40-41.
  • Shishkin S.S., Shakhovskaya N.I., Krakhmaleva I.N. Polimorfismo clínico, heterogeneidade genética e problemas de pathogenesis de miopatias primárias // Zh. nevrol. e psiquiatria. - 2002. - No. 2. - S. 54-60.

Assista ao vídeo: Distrofia Muscular de Duchenne (Novembro 2019).

Publicações Populares

Categoria Doença, Próximo Artigo

Toxicoderma (dermatite alérgica tóxica, toxidermia)
Doença

Toxicoderma (dermatite alérgica tóxica, toxidermia)

Informações gerais A dermatite tóxica-alérgica é uma doença que se relaciona com processos inflamatórios agudos da pele, menos frequentemente - membranas mucosas. Desenvolve-se devido à ingestão de alérgenos exógenos e alérgenos tóxicos pela via hematogênica através dos sistemas respiratório e digestivo. O motivo pode estar tomando remédios e alimentos ou usando produtos químicos domésticos.
Leia Mais
Sarampo
Doença

Sarampo

Informações gerais O sarampo é uma doença viral de natureza infecciosa e curso agudo. A doença é caracterizada por uma alta temperatura, que pode atingir 40,5 ° C, além do processo inflamatório das membranas mucosas do trato respiratório e da boca. Outro sinal característico desta doença é a conjuntivite e uma erupção maculopapular na pele.
Leia Mais
Displasia do tecido conjuntivo
Doença

Displasia do tecido conjuntivo

Informações gerais A displasia do tecido conjuntivo (DST) é uma condição causada por anormalidades determinadas geneticamente no desenvolvimento do tecido conjuntivo nos períodos embrionário / pós-natal e no metabolismo, caracterizada por distúrbios na estrutura (defeitos) dos componentes da matriz extracelular (colágeno e fibras), acompanhados pelo comprometimento do funcionamento de vários órgãos e sistemas organismo.
Leia Mais
Adenoidite
Doença

Adenoidite

Informações gerais A adenoidite ocupa uma posição de liderança na estrutura das doenças otorrinolaringológicas na prática pediátrica. As adenóides são formadas como resultado da proliferação do tecido linfóide da amígdala nasofaríngea. Cada pessoa tem adenóides e desempenham uma função protetora se não crescerem e ficarem inflamadas.
Leia Mais