Doença

Progeria

Informações gerais

Progeria- Trata-se de uma doença genética, considerada uma das mais raras em toda a história da humanidade, aproximadamente 350 casos foram registrados. As pessoas mais famosas com progeria são o DJ Leon Botha e o motivador Sam Burns. Progeria na Rússia não é muito comum - apenas cerca de 80 casos são registrados.

A principal característica desse defeito genético é o envelhecimento prematuro do corpo, que é acompanhado por mudanças significativas na pele e nos órgãos internos. Do grego progeros traduz como "prematuramente envelhecido".

Leon Bota

Conforme a Wikipedia indica, a doença recebe o código CID-10: E34.8 e refere-se a outros distúrbios endócrinos especificados.

Patogênese

No coração da patogênese da progéria infantil, há uma súbita mutação no gene LMNA (em casos raros, é congênita), o gene é responsável pela codificação das proteínas da lâmina A incorporadas na laminina nuclear e retendo a membrana do núcleo celular. Uma lamina nuclear é uma estrutura rígida de uma rede fibrilar, conectada a filamentos de cromatina, que participam de sua organização.

As violações dessas estruturas levam à instabilidade dos núcleos das células, à interrupção dos processos de reparo do DNA, à clonagem de fibroblastos, o que causa o envelhecimento de todo o organismo e desencadeia processos clássicos como resultado da degradação do código celular, como calvície e envelhecimento, comprometimento do sistema cardiovascular, deficiência visual, generalização osteoporoseformação de câncer.

Classificação

Distinguir a progeria das crianças - Síndrome de Hutchinson Guildford e adulto - Síndrome de Werner.

Diferentemente das crianças, manifestadas aos 5-8 meses de idade, em adultos, o complexo de sintomas do envelhecimento prematuro se desenvolve aos 20 a 30 anos, iniciando-se durante a puberdade. O corpo e o rosto começam a mudar como na figura abaixo (progeria - foto), com uma diferença de 33 anos: adquire características pontiagudas, o nariz se torna como um pássaro, a boca é estreita, a voz é alta e rouca, a pele é pálida, os membros são finos, não há tecido subcutâneo. Nesse caso, ocorre atrofia muscular, formação úlceras tróficas, hipogonadismoprogressão glaucoma, catarata, aterosclerose, calvície e envelhecimento, perda de dentes, diminuição da inteligência.

Síndrome de Werner, paciente de 15 e 48 anos

Progéria: causas da doença

A doença é hereditária e é transmitida de maneira autossômica recessiva; portanto, casos isolados de irmãos e irmãs com progeria são explicados pelo fato de os pais serem parentes bastante próximos, por exemplo, primos e a doença ser resultado de incesto. No entanto, outras causas da doença também são chamadas, por exemplo:

  • insuficiência diencéfalo-hipófise;
  • dano secundário a várias glândulas do sistema endócrino;
  • é o resultado de uma das manifestações de outras doenças hereditárias endócrinas.

Supõe-se também que a síndrome de Hutchinson-Guildford ocorra como resultado de mutações esporádicas - repentinas no esperma ou no óvulo antes da concepção.

Sintomas

Como a síndrome do envelhecimento precoce, a doença de progeria envolve vários sistemas e órgãos no processo patogenético:

  • Alterações na pele e nos cabelos: pele seca e enrugada (pergaminho), cabelos grisalhos raros, falta de sobrancelhas e cílios, afinamento e fragilidade das unhas.
  • Alterações do crânio: desproporcional ao corpo, cabeça grande, rosto mascarado com nariz adunco, orelhas salientes, olhos exoftálmicos, falta de dentes ou erupção tardia.
  • Alterações no sistema músculo-esquelético: músculos pouco desenvolvidos, baixa estatura, membros finos, osteoporose, uma sensação constante de rigidez, não há gordura subcutânea como resultado da rápida perda de peso e atrofia muscular.
  • Sistema reprodutivo: subdesenvolvido como resultado de hipoplasia genital, não há características sexuais secundárias.
  • Os sintomas mais significativos e perigosos ocorrem no sistema cardiovascular: desenvolvem-se generalizados. ateroscleroselevando a trombose da artéria coronária e infarto do miocárdio.
  • Distúrbios neurológicos: diminuição da inteligência.
  • Outros: esclerose e comprometimento do funcionamento do cérebro, fígado, rins e órgãos endócrinos como resultado da deposição de substâncias semelhantes a gorduras.

Testes e diagnósticos

Graças ao trabalho dos fundos de pesquisa para o estudo da progéria, hoje é possível identificar mutações genéticas com programas de testes de diagnóstico e ajudar pacientes em estágios iniciais do desenvolvimento da doença.

Para descobrir se uma criança tem anormalidades genéticas, basta visitar um médico qualificado que estudará a aparência, a história e a enviará para um exame de sangue que identifica defeitos genéticos.

Tratamento

A ajuda a indivíduos propensos ao envelhecimento prematuro deve ser abrangente, incluindo tratamento sintomático, bem como:

  • cuidado contínuo;
  • cuidados cardiológicos;
  • nutrição especial;
  • fisioterapia.

Os cientistas sugeriram que inibidores farnesil transferases (FTIs), que ajudam na luta contra o câncer, também são capazes de reverter a formação de anomalias estruturais.

A terapia medicamentosa convencional inclui tomar:

  • Aspirina - em pequenas doses, o ácido acetilsalicílico ajuda a "diluir" o sangue e a prevenir ataques cardíacos e golpes.
  • Hormônios do crescimento - a terapia de reposição hormonal ajuda a resolver o problema da nanismo e estimula os processos de ganho de peso.

Procedimentos e operações

  • Atendimento odontológico para a formação de uma dentição normal.
  • Terapia ocupacional e atividade física para reduzir a velocidade de formação de rigidez articular.
  • Com aterosclerose generalizada, intervenções cirúrgicas podem ser necessárias - revascularização do miocárdio ou stentingpara reduzir o risco de ataque cardíaco.

Progéria infantil

A progeria das crianças começa repentinamente aos 5-8 meses ou menos aos 3-4 anos e se manifesta na forma de uma forte desaceleração na taxa de desenvolvimento físico.

Com um diagnóstico letal tão terrível, é muito importante identificar a doença nos estágios iniciais, quando processos irreversíveis ainda não ocorreram no corpo. Apesar do medicamento ainda não ter sido inventado, é muito importante que a criança receba tratamento sintomático em tempo hábil, para construir adequadamente seu regime e nutrição, levando em consideração as características do corpo.

Dieta Progéria

Dieta antienvelhecimento antienvelhecimento

  • Eficiência: sem dados
  • Datas: constantemente
  • Custo do produto: 1600-1700 esfregar. por semana

A nutrição para prevenir o envelhecimento prematuro deve ser limitada em calorias e de alta qualidade. Além desta dieta deve ser:

  • rico em antioxidantes e incluem vitaminas C, E, rutina etc;
  • com medidas regulares de enterossorção para neutralizar substâncias tóxicas, por exemplo, carvão ativado;
  • produtos de leite azedo devem estar presentes na dieta todos os dias;
  • você precisa limitar o consumo de carne vermelha frita, álcool, açúcar branco e produtos de farinha.

Previsão

É considerado extremamente desfavorável, uma vez que ainda não foi desenvolvida uma estratégia de tratamento unificado e a expectativa de vida não excede 27 anos, em média 13 anos. As causas de morte são mais frequentemente exaustão, infarto do miocárdio, neoplasias malignas, doenças intercorrentes - unidas acidentalmente e complicando o curso da própria progeria. Pessoas com progéria adulta costumam viver de 40 a 50 anos.

Lista de fontes

  • Kozlova S. I., Demikova N. S., Semanova E. et ai., Síndromes hereditárias e aconselhamento genético médico, 1996. - 242 p.
  • Wismont F.I., Leonova E.V., Chanturia A.V. Fisiopatologia geral. - Minsk: Ab. escola, 2011 .-- 91 p.

Assista ao vídeo: Progeria clinical trial at Boston Children's Hospital (Novembro 2019).

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