Doença

Osteopetrose (doença de mármore)

Informações gerais

Osteopetroseé uma doença genética hereditária, que se manifesta na forma de compactação difusa dos ossos de todo o esqueleto, sua maior fragilidade e redução da hematopoiese da medula óssea. Esta patologia rara foi descrita pela primeira vez pelo cirurgião alemão Ernest Albers-Schoenberg no início do século XX, e também é chamada de maneira diferente Doença de Albers-Schoenberg ou congênita osteosclerose familiar. Na classificação de doenças, o código para MKB-10 é atribuído - Q78.2.

A doença é rara, pois ocorre em uma pessoa por 20 mil indivíduos.

Patogênese

A base para o desenvolvimento normal do tecido ósseo é o equilíbrio da formação de osteoblastos do tecido ósseo e reabsorção nos osteoclastos. Os osteoclastos são, por sua natureza, macrófagos ósseos que possuem muitos lisossomos em sua estrutura e, após a liberação de seu conteúdo, hidrolíticos enzimascausando reabsorção do próprio osso ou cartilagem calcificada. O papel dos osteoblastos é criar e mineralizar novos tecidos ósseos e osteoclastos - destruir os antigos.

Na osteopetrose, independentemente do número de osteoclastos (aumento, diminuição ou até normal), sua função é prejudicada e a quantidade de enzima anidrase carbônica insuficiente. O mecanismo de desenvolvimento da osteopetrose não é totalmente compreendido, mas a deficiência enzimática provoca interrupções da bomba de prótons nos osteoclastos e, como conseqüência, processos de reabsorção e um ambiente ácido é necessário para mudar para a microvasculatura das hidroxiapatites de cálcio. No contexto desses distúrbios, são apoiados os processos de formação óssea, sua compactação (osteosclerose) e, no futuro, a formação de quantidades excessivas (hiperostose) Ossificação endosteal e endocondral ocorre com formação excessiva de tecidos escleróticos.

Funções e imagens macro de osteoblastos e osteoclastos

Este mesênquima displasia o esqueleto é acompanhado pelo aumento da formação de uma substância compacta, a transformação de uma substância esponjosa em uma massa branca contínua semelhante ao mármore. Como resultado, a capacidade de reter um grande número de sais aumenta, o que leva a profundas perturbações no metabolismo do fósforo e do cálcio.

Doença de Mármore Mortal - Osteopetrose

O diagnóstico de mármore mortal soa como uma frase, porque o crescimento das estruturas ósseas leva ao deslocamento da medula óssea, responsável pela formação do sangue. As células sanguíneas são atualizadas constantemente e, para atingir leucócitos funcionais maduros, glóbulos vermelhos, etc., as funções hematopoiéticas devem ser totalmente implementadas. Muitas vezes, com osteopetrose, há focos de hematopoiese extra-medular, por exemplo, no baço. Como a patologia se desenvolve lentamente, eles são uma forma de compensação. anemiamas em um determinado momento o corpo não consegue lidar e a anemia crítica ocorre, uma diminuição imunidadedesenvolvimento de apego à infecção pneumonia e morte prematura.

Imediatamente claro, a osteopetrose é um “mármore mortal”, que é uma patologia óssea: fraturas freqüentes, deformidades, retardo de crescimento, dor nas pernas e na região lombar. As crianças doentes têm mudanças visíveis no rosto - as maçãs do rosto são olhos mais largos e distantes, o nariz está deprimido, os lábios estão cheios.

Osteopetrose em uma criança

Classificação

Existem várias formas da doença, dependendo da gravidade do quadro e das características da herança:

  • A forma precoce infantil maligna (autossômica recessiva) é característica dos portadores da infância, é colocada no desenvolvimento pré-natal, na maioria das vezes leva à morte.
  • Forma benigna tardia autossômica dominante com espessamento dos ossos da abóbada craniana.
  • A patologia clássica descrita por Albers-Schoenberg, causando deformações significativas da crista e alterações na pelve no tipo de "osso no osso". Observa-se uma conglomeração caótica de estruturas ósseas, o espaço da medula óssea é preenchido com conglomerados em camadas ou tecidos ósseos lamelares de natureza de ligação arqueada.

Razões

A etiologia da doença de Albers-Schoenberg não foi elucidada. A doença é hereditária e é o resultado mutações pelo menos dez genes. Muitas vezes, o problema do aumento da massa óssea é familiar.

Uma das teorias para o desenvolvimento da síndrome dos ossos de mármore é uma violação da glândula tireóide e do metabolismo do cálcio.

Sintomas

Os primeiros sintomas aparecem em tenra idade, em crianças existem:

  • dor sem causa nos membros;
  • enxaquecas;
  • primeiros passos tardios e primeiros dentes;
  • palidez
  • tontura e tendência a desmaio;
  • enfraquecido imunidade;
  • visão prejudicada ou perdida, audição;
  • fadiga ao caminhar;
  • atraso no crescimento;
  • deformações visualmente visíveis do esqueleto e crânio sem desvios do desenvolvimento físico.

A doença também é chamada de "mármore", porque, com uma quantidade aumentada de tecido ósseo, aumenta a sua fragilidade óssea calcária e a elasticidade é perdida. Os pacientes têm um alto risco de fraturas patológicas, na maioria das vezes dos ossos do quadril. A fragilidade é a principal manifestação da doença em adultos. Devido à preservação do periósteo, sua fusão é geralmente oportuna, mas se a endostase não estiver envolvida nos processos de osteogênese e esclerose do canal da medula óssea, pode ser retardada. Os calos ósseos se formam nos locais das fraturas e podem desenvolver osteomielite, o que geralmente causa sepse.

Tecido ósseo excessivo e displasia hiperostótica levam a:

  • deformações dos ossos do crânio, peito, violações do tronco da coluna vertebral;
  • compressão dos nervos e, como conseqüência, à periferia paresia, paralisia e até cegueira;
  • desenvolvimento lento de anemia hipoplásica e diátese hemorrágica.

Testes e diagnósticos

Os processos de osteosclerose podem ser observados com outras patologias, portanto, o diagnóstico diferencial com hipervitaminose D, hipoparatireoidismo, doença de Paget, meloreostose, linfogranulomatose e metástases.

Para o diagnóstico, são necessários estudos de raio-x para revelar uma compactação nítida de todos os ossos do sistema músculo-esquelético - a base do crânio, ossos tubulares, costelas e coluna vertebral. É expressa como opacidade absoluta para radiografias, ausência de seios frontais e outras cavidades aéreas, canal medular e camada cortical selecionada. No raio-x dos ossos tubulares, pode haver iluminação transversal semelhante a um padrão de mármore. Com uma forma externa inalterada, os ossos podem ter espessamentos e arredondar nas extremidades epifisárias e espessamentos em forma de sobrancelha das metafisias dos ossos.

Raio X de ossos de mármore

Nos exames de sangue, um número aumentado de glóbulos brancos e a presença de normoblastos (formas imaturas de glóbulos) são detectados, hipocalcemia. Para estudar a dinâmica da doença, monitore as alterações na densidade óssea (densiometria).

Tratamento

O tratamento medicamentoso da osteopetrose visa principalmente a prevenção e eliminação de complicações causadas pelos processos de esclerose óssea. Sob a supervisão dinâmica de um ortopedista, o paciente é designado:

  • terapia com corticosteroides;
  • hormonas estimuladoras da tiroide;
  • interferão γ;
  • preparações eritropoietina;
  • recepção adicional vitamina D.

Para melhorar a condição em nível ambulatorial, eles procuram fortalecer o sistema neuromuscular e restaurar a fórmula sanguínea. Aulas recomendadas de ginástica terapêutica, natação, sessões regulares de massagem.

Médicos

Especialização: Ortopedista / Hematologista

Bayramov Eldar Shavkatovich

1 avaliação

Samoday Valery Grigorievich

2 avaliações

Stasyuk Lyudmila Vitalevna

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Medicação

IngaronEritropoietina
  • interferão γ humano recombinante (Ingaron) tem efeitos antivirais e imunomoduladores. É uma excelente maneira de prevenir complicações infecciosas. O medicamento pode ser administrado por via intramuscular e subcutânea nas doses prescritas pelo médico assistente. Geralmente prescritos 500 UI por dia de cada vez e usados ​​por muito tempo em ciclos de 5-15 injeções em intervalos de 2 semanas.
  • Eritropoietina- estimula a hematopoiese (substância ativa epoetina-αcausa um aumento no nível hemoglobina) taxa de absorção de ferro, aumento no número de glóbulos vermelhos e reticulócitos. Para terapia de manutenção, até 100 UI por quilograma de peso é suficiente, insira 3 vezes por semana.
  • Vitamina D3 (colecalciferol) - um suplemento alimentar que ajuda a manter ossos e dentes saudáveis, é recomendável tomar 1 comprimido por dia.

Procedimentos e operações

  • Transplante de medula óssea ou transplante alogênico de células-tronco hematopoiéticas.
  • Transfusão de sangue para uma solução de emergência para o problema da anemia.
  • Osteotomia- intervenções cirúrgicas que ajudam a "corrigir" ou pelo menos corrigir as deformações do esqueleto, crânio, melhoram as funções e capacidades musculoesqueléticas.

Doença de mármore em crianças

A esclerose do canal da medula óssea e a violação dos processos hematopoiéticos levam ao desenvolvimento de tais patologias em crianças:

  • anemia hipocrômica (anemia);
  • compensatório hepatomegalia (fígado aumentado);
  • esplenomegalia(baço patologicamente aumentado);
  • linfadenopatia (linfonodos aumentados).

Pode ocorrer desenvolvimento precoce da osteosclerose. hidrocefalia.

Dieta para osteopetrose

Dieta em frutas e legumes

  • Eficiência: 3-4 kg em 7 dias
  • Datas: 3-7 dias
  • Custo do produto: 1200-1300 esfregar. por semana

A nutrição deve ser completa, incluir na íntegra todos os nutrientes e nutrientes necessários. A dieta deve ser rica vitaminasportanto, o cardápio tem muitos vegetais frescos, saladas de frutas e sucos com frutas.

Para impedir o fluxo de processos aprimorados de calcificação e formação óssea, é necessário limitar a ingestão de produtos que contenham cálcio.

Previsão

Como a estratégia de tratamento patogenético não foi desenvolvida, não é possível normalizar os processos de formação óssea, ocorre uma incapacidade gradual, apenas podemos tentar lidar com as consequências e complicações desse processo. No entanto, o tratamento oportuno da anemia, deformidades ósseas, permite criar condições de vida favoráveis.

Para evitar patologia na criança, os pais devem ser submetidos ao diagnóstico pré-natal após 8 semanas de gravidez, especialmente se houver pessoas que sofrem dessa doença na árvore genealógica.

Lista de fontes

  • Kumar V., Abbas A.K., Fausto N., Aster J.K. O básico da patologia de doenças de acordo com Robbins e Kotran Volume 3. M.: Logosphere, 2016. - 1366 C.
  • Nedzved M.K., Callous E. D. Anatomia patológica. - Minsk: Escola Superior, 2011. - 352 S.

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