Doença

Síndrome de Albright

Informações gerais

Síndrome de McCune Albright é uma doença heterogênea, que foi descrita independentemente pelo pediatra americano D. J. McCune e pelo endocrinologista F. Albright em 1936-1937. A doença é rara, congênita, mas não hereditária, acompanhada de distúrbios metabólicos, sinais de desenvolvimento sexual prematuro e deformidades esqueléticas. As primeiras manifestações clínicas são observadas na primeira infância ou adolescência na forma de distúrbios do desenvolvimento, displasia óssea fibrosa multifossal, pigmentação da pele "café com leite" e anormalidades endócrinas, incluindo tireotoxicose, Síndrome de Cushing, acromegalia.

Cerca de 10 vezes mais chances de ser diagnosticado com síndrome de Albright McKune em meninas do que em meninos. A Wikipedia observa que a frequência de ocorrência na população humana é de 1 por 100 mil ou por milhão de indivíduos.

Patogênese

Como resultado de uma mutação genética pós-zigótica GNAS1envolvido na sinalização celular de proteínas GS-α garantir o acoplamento de receptores de hormônios luteinizadores e estimuladores de folículos com moléculas ciclases de adenilato nas estruturas citológicas dos ovários. O efeito constante da proteína mutante ativa a adenilato ciclase e um aumento na concentração intracelular AMPce também estimula a secreção aumentada de hormônios sexuais femininos esteróides por cistos foliculares produtores de estrogênio, causando desenvolvimento sexual prematuro mesmo na ausência de gonadotrofinas. O mesmo quadro é observado e "produção autônoma" é observada com hormônios da tireóide, cortisol e hormonas de crescimento. A progressão da patologia é causada pela formação de células que já contêm proteínas mutantes.

Pigmentação da síndrome de Albright

Além disso, um aumento no cAMP leva a um aumento na produção. melanina e a formação de pontos lentiosos, hiperpigmentação focal contra valores normais ACTH e melanotropina.

Displasia fibrocística como resultado do aumento da calcinação sob a influência de estrogênios, ela é realizada substituindo estruturas ósseas normais e calcificações formadas por massas fibrosas, enquanto o equilíbrio dos processos de reabsorção e regeneração óssea é perturbado pela proliferação de células estromais mesenquimais. É observada a formação de focos de destruição e pseudotumores.

Classificação

A doença de Albright é diferente, dependendo da gravidade do curso, eles distinguem:

  • doença latente - sem sinais de patologia óssea ou endócrina, bem como sem sintomas de pigmentação incomum;
  • formas incompletas da síndromepor exemplo, o tecido ósseo está envolvido na patogênese do envolvimento, alterações endócrinas e pseudo-hipoparatireoidismomas sem manifestações cutâneas;
  • pseudo-hipoparatireoidismoou hereditário Osteodistrofia de Albright - uma doença que também afeta o tecido ósseo, mas o mecanismo e a etiologia são diferentes - a patologia é causada por uma violação da resistência ao hormônio paratireóidemetabolismo de cálcio e fósforo; pseudo-hipoparatireoidismo também se manifesta na infância e é expresso como baixa estatura, face arredondada, retardo mental, obesidade, hipotireoidismo, hipogonadismo, diabetes mellitus e assim por diante

Pseudo-hipoparatireoidismo

Razões

A síndrome de Albright McCune ocorre como resultado de distúrbios genéticos nos estágios iniciais da embriogênese. O tipo de herança ainda não foi estabelecido, todos os casos descritos foram esporádicos.

Sintomas

O quadro clínico da doença manifesta-se na forma de um complexo simpatico inteiro, constituído por:

  • desenvolvimento sexual prematuro independente da gonadotrofina, desenvolvendo-se mais tarde e mais lentamente do que com outras formas de maturidade precoce;
  • pigmentação da pele manchada - lentigo, manchas com bordas claras de cor marrom claro são geralmente desde o nascimento no peito, costas, região lombar, quadris e em locais de deformidades ósseas;
  • distúrbios endócrinos causando taquicardiaperda de peso inexplicável, sintomas oculares hipertireoidismo;
  • osteodisplasia fibrótica poliossal, fraqueza muscular e osteoporose, que geralmente envolve ossos longos no processo, os distúrbios se manifestam na forma de traços faciais desfigurados, um corpo mais alongado, pulsos torcidos e assimétricos e encurtados, o que dificulta o movimento durante a caminhada, causa claudicação, dor intensa e aumenta a probabilidade de fraturas patológicas.

Mauricio Saravia

Os primeiros sinais de puberdade prematura começam com sangramento uterino, que não é de natureza cíclica e é causado por aumentos de curto prazo nas concentrações de estrogênio e hormônios gonadotrópicos na corrente sanguínea. Tais flutuações provocam a formação de cistos nos ovários. Em crianças de 5 a 10 anos, o crescimento precoce da mama e ginecomastia. Sua etiologia delicada não leva à formação de características sexuais secundárias - a síndrome de McKune-Albright-Breitsev não causa crescimento precoce de pelos sexuais ou diferenciação da figura. A verdadeira puberdade é possível após o final da puberdade.

Testes e diagnósticos

Se você suspeita de Síndrome de Mac Cune Albright:

  • Estudos de raios-X que revelam pseudocistoslesão segmentar de qualquer parte do esqueleto - mais frequentemente do que as extremidades inferiores, em casos mais raros - da cintura escapular e do crânio;
  • Ultrassonografia do abdome cistos ovarianos;
  • testes de laboratório para detectar níveis elevados de fosfatase alcalina na corrente sanguínea, diminuição de gonadotrofinas na urina e aumento da excreção hormônio luteinizante, 17-hidroxi e 17-hidroxi corticosteróides.

Tratamento

O tratamento sintomático é prescrito e apresenta dificuldades próprias, dependendo das características individuais e do quadro clínico. Análogos gonadoliberinanão têm efeito terapêutico, uma vez que o processo de secreção de estrogênio não é provocado pelo excesso de gonadotrofinas. Para interromper o processo de esteroidogênese gonadal em homens, pode ser eficaz cetoconazol e androcourt. No tratamento acetato de medroxiprogesterona desenvolvimento possível hipocalcemiaportanto, se o processo de desenvolvimento da puberdade precoce for acompanhado por lesões graves graves do tecido ósseo, a terapia deve ser prescrita com cautela.

Para opressão hiperestrogenizaçãoe drogas de extensões esqueléticas podem ser prescritas testosterona. Para combater a displasia óssea, você deve inserir:

  • bisfosfonatos;
  • inibidores de antagonistas dos osteoclastos.

Os pacientes precisam regularmente a cada 3 meses. visite um endocrinologista para corrigir problemas com a tireóide e outras glândulas.

Médicos

Especialização: Endocrinologista / Terapeuta

Obukhov Alexey Sergeevich

2 avaliações

Prilutskaya Ekaterina Sergeevna

2 análises 1.100 rub.

Tokareva Victoria Pavlovna

1.000 rublos mais médicos

Medicação

CetoconazolÁcido alendrônicoAndrocourt
  • Cetoconazol- apesar de ser mais conhecido como medicamento antifúngico, em grandes doses é eficaz para manifestações semelhantes a almofadas. A dose diária, dividida em 2-3 doses, pode atingir 1200 mg.
  • Medroxiprogesterona- tem um efeito androgênico, antitumoral e anabólico. São possíveis várias vias de administração ao corpo em doses determinadas individualmente pelo médico assistente.
  • Ácido pamidrônico - o medicamento é capaz de prevenir a destruição osteolítica dos ossos. Pode ser administrado por via intravenosa, mas não deve ser combinado com o tratamento com outros bisfosfonatos.
  • Ácido alendrônico - bifosfonato, contribuindo para a formação de ossos com estrutura histológica normal, sua restauração e aumento da densidade mineral. O medicamento deve ser tomado por via oral - 1 comprimido por semana.

Procedimentos e operações

  • Ovariectomia- a remoção ovariana pode ser recomendada em casos de progressão excessiva do desenvolvimento da hiperpuberdade.
  • Reconstrução cirúrgica da deformação dos ossos do esqueleto e crânio.

Previsão

Nos últimos anos, a Síndrome de McQueen Albright e os problemas de seu tratamento começaram a falar com mais frequência, e as pessoas que sofrem dessa doença começaram a se declarar e revelar as características da vida cotidiana e social em blogs e vídeos pessoais. Graças à tecnologia moderna, apesar da incurabilidade da patologia, a qualidade de vida dessas pessoas aumentou significativamente, agora elas podem encontrar uma maneira de provar a si mesmas e até atuar em filmes, por exemplo, como o ator uruguaio Mauricio Saravia.

Lista de fontes

  • McCune. D. J. Osteitis fibrosa cystica: o caso de uma menina de nove anos de idade que também exibe puberdade precoce, pigmentação múltipla da pele e hipertireoidismo. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1936; 52: 743-747.
  • Mandel B. R. Fundamentos da genética moderna. Guia de estudo. M: Flint, 2017 - 305 S.
  • Kulakov V.I., Manukhina I.B., Savelyeva G.M. Ginecologia: nat. mãos M .: GEOTAR-Media, 2011 - 461 p.

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